Mayo Clinic החוקרים, יחד עם משתפי הפעולה מן המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) לבין אוניברסיטת אוסלו, נורבגיה, גילו כי miscue של מערכת תיקון גנטי של הגוף עלול לגרום מחלת הנטינגטון, מחלה קטלנית הפוגעת 30,000 אמריקנים מדי שנה על ידי השמדת שלהם מערכת העצבים.
עד עכשיו, אף אחד לא ידע איך הנטינגטון מתחיל, רק כי היא חשוכת מרפא. הממצאים פורסמו בגיליון המקוון של כתב העת Nature.
"הראינו כי כאשר יחיד גדיל DNA הפסקות הנגרמת על ידי נגעים חמצוני תוקנו, הגן הנטינגטון המשיכו להוסיף קטעי החלפת נוסף", מסביר סינתיה McMurray, Ph.D., ביולוג מולקולרי מרפאת מאיו שהוביל את צוות המחקר. "במשך הזמן, זה הרחבה - במיוחד בתאי עצב - הופך רעיל".
ממצא משמעותי משום כך מעט ידוע על הנטינגטון. לדברי ד"ר McMurray, למצוא את הקשר הראשון בין אישר תיקון דנ"א התקדמות המחלה. הנהלת ב-NIH, אשר בחסות המחקר, אופטימיים הממצאים יובילו להתקדמות.
"כמו שקורה לעיתים קרובות, מחקר בסיסי על תהליך ביולוגי בסיסי - במקרה זה, אנזימים המעורבים תיקון דנ"א - מוביל לתובנות חדשות לגבי כיצד מחלות להתעורר גישות חדשות לטיפול או למנוע אותם", אמר מנהל המכון הלאומי לבריאות אליאס Zerhouni, MD