Muunnelmia kaksi yhteistä geeniä liittyy etenemiseen kehittyneet muodot ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, ja tekijät, kuten tupakointi ja ylipaino lisäävät suuresti tätä riskiä, mukaan tutkimuksessa 25. huhtikuuta kysymys JAMA .
Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma (AMD, kun keskustan sisävuori silmän kärsii harvennus, atrofia, ja joissakin tapauksissa verenvuoto), mikä voi johtaa näön heikkenemistä ja oikeudellinen sokeus, on yhteydessä alkoholin geenien CFH ja LOC387715 . Uskotaan, ettei aiemmat tutkimukset ovat tutkineet välisiä yhteisiä vaihtelut geeneissä ja etenemistä alusta tai välivaiheet makulopatia (taudin osa verkkokalvon) ja kehittyneitä muotoja AMD liittyvä visuaalinen tappio, mukaan taustatietoja artikkeli.
Johanna M. Seddon, MD, Sc.M., ja Tufts-New England Medical Center, Boston, ja kollegat arvioi tietyt geneettiset muunnokset ovat ennustavat tärkeää etenemisen kehittyneisiin AMD ja siihen liittyvien visuaalinen tappio. Tutkimuksessa oli mukana 1466 valkoinen osallistujat ikääntymiseen liittyvien Silmäsairaus Study (AREDS), USA monikeskustutkimuksessa kliinisessä tutkimuksessa 1990-2001 kanssa keskimääräinen seuranta-aika 6,3 vuotta. Tutkimuksen aikana 281 osallistujaa edennyt Advanced AMD yhdessä tai molemmissa silmissä, joka sisälsi: maantieteellinen atrofia (tuloksia harvennus ja värivirheitä verkkokalvon), exudative tauti (paeta nesteen, solujen ja solujen roskia verisuonia), tai AMD aiheuttavat visuaalinen tappio. Genotyyppianalyysi tehtiin vuonna 2006.
Tutkijat havaitsivat, että geneettinen polymorfia, CFH Y402H ja LOC387715 A69S, liittyi etenemiseen kehittyneempiä AMD, joiden etenemisen riskiä on 2,6 kertaa suurempi CFH ja 4,1 kertaa suurempi LOC387715 riski genotyyppejä jälkeen kontrolloi muut tekijät liittyvät AMD . Todennäköisyys taudin etenemiseen oli 48 prosenttia korkeimman riskin genotyyppi vs. 5 prosentin matalan riskin genotyypit. Läsnä kaikki haitalliset tekijät (sekä riski genotyypit, tupakointi ja painoindeksi 25 tai enemmän) suurentunut riski 19-kertaiseksi. Tupakointi ja korkea painoindeksi nousi kertoimella etenemistä kunkin riskin genotyyppi.