De Wetenschappers van het Brede Instituut van Harvard en MIT, de Universiteit van Lund en Novartis hebben de ontdekking van drie onverdachte gebieden van menselijke DNA die duidelijke genetische risicofactoren voor type - diabetes 2 bevatten, en een andere aangekondigd die met opgeheven bloedtriglyceride wordt geassocieerd.
De bevindingen stammen uit het werk van het Initiatief van de Genetica van de Diabetes (DGI), een publiek-privaat samenwerkingsverband opgezet in 2004 tussen Novartis, het Brede Instituut van Harvard en MIT, en de Universiteit van Lund, en wijzen ook op een dicht vennootschap met twee andere diabetesonderzoeksteams. De drie groepen, studies, die samen in 26 lijken April vooruitgangs online uitgave van Wetenschap, zijn onder de eerste om een reeks van genomic middelen op klinisch onderzoek, met inbegrip van het Menselijke Project van het Genoom, SNP en de Projecten HapMap, en genoom-schaal laboratorium en analytische hulpmiddelen toe te passen.
„Voor het eerst, is het mogelijk om over het menselijke genoom te kijken en nieuwe aanwijzingen over de worteloorzaken van gemeenschappelijke, verwoestende ziekten te ontdekken die van een combinatie van genen, milieu en gedrag,“ bovengenoemde hogere auteur David Altshuler, een belangrijkste onderzoeker van het Initiatief van de Genetica van de Diabetes, directeur van het Programma van het Brede Instituut in de Medische en Genetica van de Bevolking en een verwante professor van genetica op het Algemene Ziekenhuis van Massachusetts en de Medische School van Harvard het gevolg zijn. De „bevestigde genetische medewerkers hebben wij en onze medewerkers open het verrassen nieuwe wegen voor ziekteonderzoek, behandeling en preventie.“ gevonden
Met het verouderen van de bevolking en de frequente overmaat van moderne levensstijlen, type - diabetes 2 en de hartrisicofactoren vormen een opdoemende bedreiging voor volksgezondheid, in het bijzonder in geïndustrialiseerde naties. De Oplossingen voor dit uitgroeiende probleem moeten nieuwe, efficiëntere behandelingen en de capaciteit omvatten om „op risico“ individuen te identificeren, elk waarvan innovatieve aanwijzingen voor toekomstig onderzoek vereist.
De DGI studie is één van de eerste studies die op grote schaal van menselijke genetische veranderlijkheid, genetische aanslutingen aan type pogen te openbaren - diabetes 2 en andere cardiovasculaire risicofactoren zoals de niveaus van de bloedinsuline, cholesterolniveaus, bloeddruk en lichaamsgewicht. Elk van deze trekken wordt beschouwd „als complex“ omdat het een mengeling van geërfte, milieu en gedragsfactoren impliceert.
De wetenschappers, benadering, als een „genoom-brede verenigingsstudie“ wordt bekend, impliceert aftastenduizenden individuen, genomen voor enige brievenveranderingen, genoemd enig nucleotidepolymorfisme dat (SNPs). wegens de blok-als aard van het menselijke genoom, kan bepaalde SNPs dienen zoals van wegwijzers voorziet, benadrukkend stukken van nabijgelegen DNA die een oorzakelijke rol in ziekte kan spelen.
Gebruikend deze benadering, identificeerde het DGI team en hun medewerkers en bevestigden drie nieuwe gebieden van het genoom die het risico van type - diabetes 2 beïnvloeden, evenals een genomic gebied dat met de niveaus van het bloedtriglyceride verbonden is. Misschien impliceert het meest intrigerende resultaat een gebied van DNA dat verre van om het even welke bekende geannoteerde genen ligt. Dergelijke genomic „buitenstaanders zouden“ ongelooflijk moeilijk om door traditionele hypothese-gedreven benaderingen geweest zijn te vinden.
De andere gebieden met betrekking tot diabetes liggen dichtbij genen met bekende biochemische functies, maar degenen nooit vóór verbonden met de ziekte. Interessant, wordt betrokken impliceert het gebied bij triglycerideniveaus een gen dat lang is gekend om een rol in het moduleren bloedglucose te spelen die.
„Deze samenwerking brengt biologen, genetici, statistici en artsen samen. Deze interdisciplinaire teambenadering kan de beste manier zijn om complexe wanorde te begrijpen en snel dat te draaien aan therapeutisch voordeel,“ bovengenoemd Thomas Hughes, Hoofd van Diabetes en het Onderzoek van het Metabolisme bij de Instituten Novartis voor Biomedisch Onderzoek.