Para ilmuwan dari Institut Broad dari Harvard dan MIT, Universitas Lund dan Novartis telah mengumumkan penemuan tiga wilayah tak terduga dari DNA manusia yang mengandung faktor-faktor yang jelas risiko genetik untuk diabetes tipe 2, dan lain yang terkait dengan trigliserida darah tinggi.
Temuan berasal dari karya Genetika Diabetes Initiative (DGI), sebuah kemitraan publik-swasta yang didirikan pada tahun 2004 antara Novartis, Institut Broad dari Harvard dan MIT, dan Universitas Lund, dan juga mencerminkan kemitraan yang erat dengan dua kelompok penelitian diabetes lainnya . Tiga kelompok, studi, muncul bersama-sama dalam edisi 26 April muka online Science, di antara yang pertama untuk menerapkan suite sumber daya genom untuk penelitian klinis, termasuk Human Genome Project, Proyek SNP dan HapMap, dan genom-skala laboratorium dan alat analisis.
"Untuk pertama kalinya, adalah mungkin untuk melihat seluruh genom manusia dan menemukan petunjuk baru tentang akar penyebab yang umum, penyakit dahsyat yang muncul dari kombinasi gen, lingkungan dan perilaku," kata penulis senior David Altshuler, seorang peneliti utama Genetika dari Diabetes Initiative, direktur Program Luas Institute di Genetika Kedokteran dan Penduduk dan profesor genetika di Massachusetts General Hospital dan Harvard Medical School. "Kontributor genetik dikonfirmasi kami dan kolaborator kami telah menemukan jalan terbuka baru yang mengejutkan untuk penelitian penyakit, pengobatan dan pencegahan."
Dengan penuaan penduduk dan ekses sering gaya hidup modern, diabetes tipe 2 dan faktor risiko jantung merupakan ancaman menjulang bagi kesehatan manusia, terutama di negara-negara industri. Solusi untuk masalah ini berkembang harus menyertakan baru, perawatan lebih efektif dan kemampuan untuk mengidentifikasi "berisiko" individu, masing-masing memerlukan arah yang inovatif untuk penelitian masa depan.
Studi Ditjen Imigrasi merupakan salah satu studi skala besar pertama dari variabilitas genetik manusia, yang bertujuan untuk mengungkapkan hubungan genetik untuk diabetes tipe 2 dan faktor risiko lain penyakit jantung seperti kadar insulin darah, kadar kolesterol, tekanan darah dan berat badan. Masing-masing sifat ini dianggap "kompleks" karena melibatkan campuran diwariskan, faktor lingkungan dan perilaku.
Para ilmuwan, pendekatan, yang dikenal sebagai "studi asosiasi genome", melibatkan pemindaian ribuan individu, genom untuk perubahan huruf, disebut polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Karena blok-seperti alam dari genom manusia, SNP tertentu dapat berfungsi sebagai rambu-rambu, menyoroti potongan DNA di dekatnya yang mungkin memainkan peran kausal dalam penyakit.
Menggunakan pendekatan ini, tim DGI dan kolaborator mereka diidentifikasi dan dikonfirmasi baru tiga daerah genom yang mempengaruhi risiko diabetes tipe 2, serta wilayah genomik yang dikaitkan dengan tingkat trigliserida darah. Mungkin hasil paling menarik melibatkan suatu wilayah DNA yang terletak jauh dari gen beranotasi diketahui. Seperti genomik "orang luar" akan sangat sulit untuk menemukan oleh tradisional hipotesis pendekatan berbasis.
Daerah lain yang terhubung untuk berbohong diabetes dekat gen dengan fungsi biokimia dikenal, tapi yang pernah terhubung dengan penyakit tersebut. Menariknya, wilayah yang terlibat dalam kadar trigliserida melibatkan gen yang telah lama dikenal untuk memainkan peran dalam modulasi glukosa darah.
"Kolaborasi ini menyatukan ahli biologi, genetika, statistik dan dokter. Pendekatan tim interdisipliner mungkin cara terbaik untuk memahami gangguan yang kompleks dan cepat berubah untuk keuntungan terapeutik," kata Thomas Hughes, Kepala Penelitian Diabetes dan Metabolisme di Institut Novartis untuk Penelitian biomedis.