Gli scienziati del Broad Institute di Harvard e del MIT, l'Università di Lund e Novartis hanno annunciato la scoperta di tre regioni insospettabili del DNA umano che contengono chiari i fattori di rischio genetici per diabete di tipo 2, e un altro che è associato con i trigliceridi nel sangue.
I risultati derivano dal lavoro di Genetica Diabete Initiative (DGI), un partenariato pubblico-privato fondata nel 2004 tra Novartis, il Broad Institute di Harvard e del MIT, e Lund University, e riflettono anche una stretta collaborazione con altri due gruppi di ricerca del diabete . I tre gruppi, gli studi, apparendo insieme in anticipo l'edizione 26 Aprile online di Science, sono tra i primi ad applicare una serie di risorse genomiche per la ricerca clinica, tra cui il Progetto Genoma Umano, i progetti e HapMap SNP, e genome-scala di laboratorio e strumenti di analisi.
"Per la prima volta, è possibile cercare in tutto il genoma umano e scoprire nuovi indizi sulle cause profonde di comuni, malattie devastanti che derivano da una combinazione di geni, ambiente e comportamento", ha detto l'autore senior David Altshuler, un ricercatore principale Genetica del diabete iniziativa, direttore del Broad Institute del programma in Genetica Medica e della popolazione e professore associato di genetica presso il Massachusetts General Hospital e Harvard Medical School. "I contribuenti hanno confermato genetica noi ei nostri collaboratori hanno trovato aperto strade nuove sorprendenti per la ricerca sulle malattie, il trattamento e la prevenzione".
Con l'invecchiamento della popolazione e dei frequenti eccessi della vita moderna, diabete di tipo 2 e di fattori di rischio cardiaco costituiscono una minaccia incombente per la salute umana, in particolare nelle nazioni industrializzate. Le soluzioni a questo problema in rapida crescita deve includere nuovi trattamenti più efficaci e la capacità di individuare "a rischio" individui, ciascuno dei quali richiede direzioni innovative per la ricerca futura.
Lo studio DGI è uno dei primi studi su larga scala dei diritti umani variabilità genetica, con lo scopo di rivelare le connessioni genetica per il diabete tipo 2 e di altri fattori di rischio cardiovascolari, come i livelli di insulina nel sangue, i livelli di colesterolo, pressione arteriosa e peso corporeo. Ognuna di queste caratteristiche è considerato "complesso" perché si tratta di un mix di eredità, i fattori ambientali e comportamentali.
Gli scienziati, approccio, noto come "studio di genome-wide association", comporta la scansione di migliaia di individui, genomi per i cambiamenti singola lettera, chiamati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). A causa del blocco-come la natura del genoma umano, SNP certo può servire come segnaletica, evidenziando pezzi di DNA vicino che può giocare un ruolo causale nella malattia.
Usando questo approccio, il team DGI ei loro collaboratori hanno individuato e confermato tre regioni romanzo del genoma che influenzano il rischio di diabete di tipo 2, così come una regione genomica che è collegato con i livelli di trigliceridi nel sangue. Forse il risultato più interessante coinvolge una regione del DNA che si trova lontano da ogni geni conosciuti annotato. Tali genomica "outsider" sarebbe stato incredibilmente difficile da trovare in ipotesi tradizionali approcci modulati.
Le altre regioni legate a mentire diabete vicino a geni noti con funzioni biochimiche, ma quelli mai collegato alla malattia. È interessante notare che la regione implicata nella livelli di trigliceridi coinvolge un gene che è noto da tempo a svolgere un ruolo nella modulazione della glicemia.
"Questa collaborazione unisce biologi, genetisti, statistici e medici. Questo approccio interdisciplinare può essere il modo migliore per capire patologie complesse e che ben presto convertirsi in vantaggio terapeutico", ha detto Thomas Hughes, responsabile del diabete e della Ricerca Metabolismo presso gli Istituti Novartis per ricerca biomedica.