Os Cientistas do Instituto Largo de Harvard e MIT, Universidade de Lund e Novartis anunciaram a descoberta de três regiões insuspeitas de ADN humano que contêm factores de risco genéticos claros para o tipo - diabetes 2, e outros que são associados com os triglycerides elevados do sangue.
Os resultados provêm do trabalho da Iniciativa da Genética do Diabetes (DGI), de uma parceria público-privado estabelecida em 2004 entre Novartis, do Instituto Largo de Harvard e de MIT, e da Universidade de Lund, e igualmente reflectem uma parceria próxima com outros dois grupos de investigação do diabetes. Os três grupos, estudos, aparecendo junto na edição em linha do avanço do 26 de abril da Ciência, estão entre a primeira para aplicar uma série de recursos genomic à pesquisa clínica, incluindo o Projecto de Genoma Humano, os Projectos de SNP e de HapMap, e laboratório da genoma-escala e ferramentas analíticas.
“Pela primeira vez, é possível olhar através do genoma humano e para descobrir indícios novos sobre as causas origem das doenças comuns, devastadores que elevaram de uma combinação de genes, ambiente e comportamento,” disse David superior Altshuler autor, um investigador principal da Iniciativa da Genética do Diabetes, director do Programa do Instituto Largo na Genética Médica e de População e um professor adjunto da genética no Hospital Geral de Massachusetts e na Faculdade de Medicina de Harvard. “Os contribuinte genéticos confirmados nós e nossos colaboradores encontramos avenidas novas surpreendentes abertas para a pesquisa, o tratamento e a prevenção da doença.”
Com o envelhecimento da população e os excessos freqüentes de estilos de vida modernos, tipo - o diabetes 2 e os factores de risco cardíacos constituem uma ameaça de aparecimento à saúde humana, particularmente em nações industrializadas. As Soluções a este problema de germinação devem incluir tratamentos novos, mais eficazes e a capacidade identificar “em risco” indivíduos, cada qual exige sentidos inovativos para a pesquisa futura.
A DG I estuda é um dos primeiros estudos em grande escala da variabilidade genética humana, apontando revelar conexões genéticas ao tipo - diabetes 2 e outros factores de risco cardiovasculares tais como níveis da insulina do sangue, níveis de colesterol, pressão sanguínea e peso corporal. Cada Um destes traços é considerado os factores do “complexo” porque envolve uma mistura de herdado, os ambientais e os comportáveis.
Os cientistas, aproximação, conhecida como “um estudo genoma-largo da associação”, envolvem fazer a varredura de milhares dos indivíduos, genomas para únicas mudanças da letra, chamados únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs). Devido ao bloco-como a natureza do genoma humano, determinado SNPs pode servir como os letreiros, destacando as partes de ADN próximo que podem jogar um papel causal na doença.
Usando esta aproximação, a DG I team e seus colaboradores identificados e confirmou três regiões novas do genoma que influenciam o risco de tipo - diabetes 2, assim como uma região genomic que seja ligada com os níveis do triglyceride do sangue. Talvez o resultado o mais intrigante envolve uma região do ADN que se encontre longe de todos os genes anotados conhecidos. Tais “estranhos genomic” seriam incredibly difíceis de encontrar por aproximações hipótese-conduzidas tradicionais.
As outras regiões ligadas à mentira do diabetes perto dos genes com as funções bioquímicas conhecidas, mas umas conectaram nunca antes à doença. Interessante, a região implicada em níveis do triglyceride envolve um gene que seja sabido por muito tempo para jogar um papel na glicemia de modulação.
“Esta colaboração reune biólogos, geneticista, estatísticos e médicos. Esta aproximação de equipe interdisciplinar pode ser a melhor maneira de compreender desordens complexas e para girar rapidamente isso para a vantagem terapêutica,” disse Thomas Hughes, Cabeça do Diabetes e Pesquisa do Metabolismo nos Institutos de Novartis para a Pesquisa Biomedicável.