研究员查找第二类型糖尿病的清楚的基因风险系数

从哈佛清楚的学院的科学家和 MIT、隆德大学和 Novartis 宣布了包含第二类型糖尿病的清楚的基因风险系数在与高的血液甘油三酸酯相关人力脱氧核糖核酸和别 的三个无嫌疑的地区的发现上。

发现源于糖尿病遗传学主动性的工作 (DGI)，一家官民合伙企业在 2004年设立的在 Novartis 之间，哈佛和 MIT 清楚的学院和隆德大学，并且反射一家接近的合伙企业以其他二个糖尿病研究小组。 三个组，研究，一起出现于科学的 4月 26日预先的在线编辑，是在应用基因组资源套件的第一个中于临床研究，包括人类染色体项目、 SNP 和 HapMap 项目和染色体缩放比例实验室和分析工具。

“第一次，在人类基因组间查找是可能的，并且发现关于从基因出现，环境和工作情况的组合公用，大病的起因的新的线索”，在马萨诸塞综合医院和哈佛医学院副教授说高级作者大卫 Altshuler、糖尿病遗传学主动性的一个清楚的学院的程序的主要调查人，负责人在医疗和人口遗传学的和遗传学。 “被确认的基因纳税人我们和我们的合作者找到疾病研究、处理和预防的开放惊奇的新的大道”。

人口的老化和现代生活方式常见的超额，第二类型糖尿病和心脏病风险系数特别地在工业化的国家造成对人类健康的一个隐约地出现的威胁。 对此发芽的问题的解决方法必须包括新，更加有效的处理和这个能力识别 “危险的”单个，其中每一为将来的研究要求创新方向。

DGI 学习是其中一个人力基因可变性的第一个大规模研究，打算显示与第二类型糖尿病的基因连接数和其他心血管风险系数例如血液胰岛素级别、胆固醇、血压和体重。 这些性格中的每一被认为 “复杂”，因为它介入混合的继承，环境和性能上的系数。

科学家，途径，是公认的 “染色体关联研究”，介入浏览千位单个，单字母的更改的染色体，称唯一核苷酸多形性 (SNPs)。 由于人类基因组的象块的本质，某一 SNPs 可能担当路标，显示在疾病可能扮演原因作用附近的脱氧核糖核酸的部分。

使用此途径， DGI 合作和他们的合作者被识别并且确认了影响风险的第二类型糖尿病与血液甘油三酸酯级别链接这条染色体，以及一个基因组区域的三个新颖的地区。 或许这个最迷人的结果介入远离所有已知的附注的基因位于的一个脱氧核糖核酸区域。 这样基因组 “局外人”会是难以置信地难由传统假说主导的途径查找。

与糖尿病谎言被链接的其他地区在基因附近与已知的生物化学的功能，但是一个以前从未连接了到这个疾病。 有趣地，在甘油三酸酯级别牵连的这个区域介入在调整的血糖长期知道扮演一个角色的一个基因。

“此协作带来生物学家、遗传学家、统计学家和医师。 此学科联合处理方案可能是这个最佳的方式了解复杂紊乱，并且迅速启用那到治疗好处”，在生物医学的研究 Novartis 学院新陈代谢研究说托马斯糖尿病休斯、题头和。

凭原始结果， DGI 科学家转向了复制在独立范例的最有为的发现，这个基因组方法的一个重要方面。 科学家与执行对第二类型糖尿病的相似的基因组分析的其他二个组一起从事了： Wellcome 信任案件控制财团/英国第二类型糖尿病遗传学财团 (WTCCC/UKT2D)，导致由标记 McCarthy 和彼得牛津大学 Donnelly 和安德鲁半岛医学院 Hattersley; 并且芬兰团结的状态调查密执安大学的国家人类基因组研究所和迈克尔 Boehnke 的弗朗西斯 (融合) 的导致的 NIDDM 遗传学林斯。

值得注意地，三个组在发行前共享他们的发现设立独立追踪研究的优先级。 由于他们接近的协作， DGI、 WTCCC/UKT2D 和融合研究员识别第二类型糖尿病的至少八清楚的基因风险系数，包括以前从未找到的三，以及几其他可能的风险系数支付命令促进研究。

“此工作受益于在科学家的史无前例的协作糖尿病研究团体的，提供这张最广泛的视图，第二类型糖尿病基因根中。 我们自己的工作不会是可能的没有患者的参与在芬兰和瑞典，并且我们对他们的介入是非常感恩的”，在隆德大学教授说糖尿病遗传学主动性的高级作者莱夫 Groop、一个主要调查人和临床科学、糖尿病和内分泌学的部门的在马尔摩，瑞典。 “这些发现指向意外和新的结构对第二类型糖尿病的发展有用，或许通过允许我们胰岛素产出的细胞应付现代生活方式和环境的防护结构”。

染色体关联研究是一个长期工作成绩的认识知道人力基因差异如何影响健康。 编译在人类染色体项目，研究使成为可能在最后一年，驱动被大规模研究工具的 HapMap 项目和可用性的最近完成。 已经，从哈佛和 MIT 清楚的学院的全世界科学家以及其他研究组织，使用这个途径识别影响各种各样的紊乱，包括克罗恩疾病、肥胖病、与年龄有关的有斑点的退化和前列腺癌的基因区别。

http://www.broad.mit.edu