研究員查找第二類型糖尿病的清楚的基因風險系數

從哈佛清楚的學院的科學家和 MIT、隆德大學和 Novartis 宣佈了包含第二類型糖尿病的清楚的基因風險系數在與高的血液甘油三酸酯相關人力脫氧核糖核酸和別 的三個無嫌疑的地區的發現上。

發現源於糖尿病遺傳學主動性的工作 (DGI)，一家官民合夥企業在 2004年設立的在 Novartis 之間，哈佛和 MIT 清楚的學院和隆德大學，並且反射一家接近的合夥企業以其他二個糖尿病研究小組。 三個組，研究，一起出現於科學的 4月 26日預先的在線編輯，是在應用基因組資源套件的第一个中於臨床研究，包括人類染色體項目、 SNP 和 HapMap 項目和染色體縮放比例實驗室和分析工具。

「第一次，在人類基因組間查找是可能的，并且發現關於從基因出現，環境和工作情況的組合公用，大病的起因的新的線索」，在馬薩諸塞綜合醫院和哈佛醫學院副教授說高級作者大衛 Altshuler、糖尿病遺傳學主動性的一個清楚的學院的程序的主要調查人，負責人在醫療和人口遺傳學的和遺傳學。 「被確認的基因納稅人我們和我們的合作者找到疾病研究、處理和預防的開放驚奇的新的大道」。

人口的老化和現代生活方式常見的超額，第二類型糖尿病和心臟病風險系數特別地在工業化的國家造成對人類健康的一個隱約地出現的威脅。 對此發芽的問題的解決方法必須包括新，更加有效的處理和這個能力識別 「危險的」單個，其中每一為將來的研究要求創新方向。

DGI 學習是其中一個人力基因可變性的第一個大規模研究，打算顯示與第二類型糖尿病的基因連接數和其他心血管風險系數例如血液胰島素級別、膽固醇、血壓和體重。 這些性格中的每一被認為 「複雜」，因為它介入混合的繼承，環境和性能上的系數。

科學家，途徑，是公認的 「染色體關聯研究」，介入瀏覽千位單個，單字母的更改的染色體，稱唯一核苷酸多形性 (SNPs)。 由於人類基因組的像塊的本質，某一 SNPs 可能擔當路標，顯示在疾病可能扮演原因作用附近的脫氧核糖核酸的部分。

使用此途徑， DGI 合作和他們的合作者被識別并且確認了影響風險的第二類型糖尿病與血液甘油三酸酯級別鏈接這條染色體，以及一個基因組區域的三個新穎的地區。 或許這個最迷人的結果介入遠離所有已知的附註的基因位於的一個脫氧核糖核酸區域。 這樣基因組 「局外人」會是難以置信地難由傳統假說主導的途徑查找。

與糖尿病謊言被鏈接的其他地區在基因附近與已知的生物化學的功能，但是一个以前從未連接了到這個疾病。 有趣地，在甘油三酸酯級別牽連的這個區域介入在調整的血糖長期知道扮演一個角色的一個基因。

「此協作帶來生物學家、遺傳學家、統計學家和醫師。 此學科聯合處理方案可能是這個最佳的方式瞭解複雜紊亂，并且迅速啟用那到治療好處」，在生物醫學的研究 Novartis 學院新陳代謝研究說托馬斯糖尿病休斯、題頭和。

憑原始結果， DGI 科學家轉向了複製在獨立範例的最有為的發現，這個基因組方法的一個重要方面。 科學家與執行對第二類型糖尿病的相似的基因組分析的其他二個組一起從事了： Wellcome 信任案件控制財團/英國第二類型糖尿病遺傳學財團 (WTCCC/UKT2D)，導致由標記 McCarthy 和彼得牛津大學 Donnelly 和安德魯半島醫學院 Hattersley; 并且芬蘭團結的狀態調查密執安大學的國家人類基因組研究所和邁克爾 Boehnke 的弗朗西斯 (融合) 的導致的 NIDDM 遺傳學林斯。

值得注意地，三個組在發行前共享他們的發現設立獨立追蹤研究的優先級。 由於他們接近的協作， DGI、 WTCCC/UKT2D 和融合研究員識別第二類型糖尿病的至少八清楚的基因風險系數，包括以前從未找到的三，以及幾其他可能的風險系數支付命令促進研究。

「此工作受益於在科學家的史無前例的協作糖尿病研究團體的，提供這張最廣泛的視圖，第二類型糖尿病基因根中。 我們自己的工作不會是可能的沒有患者的參與在芬蘭和瑞典，并且我們對他們的介入是非常感恩的」，在隆德大學教授說糖尿病遺傳學主動性的高級作者萊夫 Groop、一個主要調查人和臨床科學、糖尿病和內分泌學的部門的在馬爾摩，瑞典。 「這些發現指向意外和新的結構對第二類型糖尿病的發展有用，或許通過允許我們胰島素產出的細胞應付現代生活方式和環境的防護結構」。

染色體關聯研究是一個長期工作成績的認識知道人力基因差異如何影響健康。 編譯在人類染色體項目，研究使成為可能在最後一年，驅動被大規模研究工具的 HapMap 項目和可用性的最近完成。 已經，從哈佛和 MIT 清楚的學院的全世界科學家以及其他研究組織，使用這個途徑識別影響各種各樣的紊亂，包括克羅恩疾病、肥胖病、與年齡有關的有斑點的退化和前列腺癌的基因區別。

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