Het Geneesmiddel van BioMarin heeft aangekondigd dat de eerste patiënt behandeling in de klinische studie van de Fase 2a van 6R-BH4 (sapropterindihydrochloride) voor de behandeling van sikkelcelanemie in werking heeft gesteld (SCD).
Het bedrijf denkt om gegevens van deze studie in de eerste helft van 2008 aan te kondigen.
De „pasvormen van de sikkelcelanemieaanwijzing goed strategisch met onze nadruk op zeldzaam, undertreated genetische ziekten. SCD is een weesziekte met 70.000 tot 100.000 patiënten in de Verenigde Staten, volgens CDC. Het wordt goed gediagnostiseerd bij geboorte, maar er is slechts één goedgekeurde nu verkrijgbare optie van de drugbehandeling die door een minderheid van patiënten toe te schrijven aan giftigheidsproblemen,“ bovengenoemd Jean-Jacques Bienaime, de Ambtenaar van de President van BioMarin wordt gebruikt. „6R-BH4 is een essentiële enzymcofactor die bij de productie van salpeteroxyde, een molecule betrokken is die is getoond om een rol in de verordening van endothelial functie te spelen. De Studies van patiënten SCD suggereren dat endothelial dysfunctie een rol in sikkelcelanemie kan spelen, en de studies in een dierlijk model van SCD suggereren het potentiële nut van 6R-BH4 in de behandeling van de vasculaire die problemen in deze ziekte worden gevonden.“
De multi-center, wordt open-label studie van de Fase 2a ontworpen om de veiligheid en de biologische activiteit van stijgende dosissen 6R-BH4 in patiënten met SCD te beoordelen. De studie zal bij ongeveer zes plaatsen van de V.S. worden uitgevoerd en zal inschrijven ongeveer 40 onderwerpen. Onder andere geschiktheidscriteria, om aan de studie deel te nemen, moeten de patiënten SCD minstens 15 jaar zijn van leeftijd en het ontvangen van hydroxyurea geen therapie. De patiënten van de Studie zullen aanvankelijk laag, zodra dagelijks mondeling beleid van 6R-BH4 (2.5 mg/kg) ontvangen en zullen geleidelijk aan om de vier weken aan een definitieve dosis 20 mg/kg/dag tijdens 16 week een dosis-escalatie fase stijgen. De Patiënten zullen voor fysiologische en biochemische tellers van endothelial functie worden gecontroleerd. Na 16 weken, zullen de patiënten die verbetering in fysiologische of biochemische tellers van endothelial functie tonen en/of klinisch voordeel uit 6R-BH4 afleiden de optie hebben om drugbehandeling maximaal twee jaar voort te zetten. Tijdens deze behandelingsperiode op lange termijn, zullen de patiënten ook gecontroleerd worden voor de crisissen van de sikkelcel en andere vasoocclusive gebeurtenissen die de belangrijkste problemen die patiënten SCD onder ogen zien zijn.
De primaire doelstelling van deze studie is de veiligheid van mondelinge die 6R- BH4 te evalueren in stijgende dosissen in patiënten met sikkelcelanemie wordt beheerd. De secundaire doelstelling is veranderingen in fysiologische en biochemische tellers van endothelial functie te evalueren die aan sommige zeer belangrijke aspecten van SCD ten grondslag liggen.