Pharmazeutisches BioMarin hat angekündigt, dass der erste Patient Behandlung in der klinischen Studie der Phase 2a von 6R-BH4 (sapropterin Dihydrochlorid) für die Behandlung der Sichelzellenanämie initialisiert hat (SCD).
Die Firma erwartet, Daten von dieser Studie in der ersten Hälfte 2008 anzukündigen.
„Die Sichelzellenanämieanzeige befestigt gut strategisch mit unserem Fokus auf den seltenen, undertreated Erbkrankheiten. SCD ist eine seltene Erkrankung mit 70.000 bis 100.000 Patienten in den Vereinigten Staaten, entsprechend der CDC. Es ist bestimmt an der Geburt gut-, aber es gibt nur eine genehmigte Option der medizinischen Behandlung, die zur Zeit verfügbar ist, die von einer Minderheit Patienten wegen der Giftigkeitsprobleme verwendet wird,“ sagte Jean-Jacques Bienaime, Generaldirektor von BioMarin. „6R-BH4 ist ein wesentlicher Enzymnebenfaktor, der in die Produktion des Stickstoffoxids miteinbezogen wird, ein Molekül, das gezeigt worden ist, um eine Rolle in der Regelung der endothelial Funktion zu spielen. Studien von SCD-Patienten schlagen vor, dass endothelial Funktionsstörung möglicherweise eine Rolle in der Sichelzellenanämie spielt, und Studien in einem Tierbaumuster von SCD schlagen das mögliche Hilfsprogramm von 6R-BH4 in der Behandlung der Gefäßprobleme vor, die gefunden werden in dieser Krankheit.“
Die Phase 2a Multimitte, Offenschild Studie wird konstruiert, um die Sicherheit und die biologische Aktivität von Entwicklungsdosen von 6R-BH4 bei Patienten mit SCD einzuschätzen. Die Studie wird an ungefähr sechs US-Sites geleitet und ungefähr 40 Personen einschreibt. Unter anderen Eignungskriterien an der Studie teilzunehmen, müssen SCD-Patienten mindestens 15 Lebensjahre und Empfangen von hydroxyurea nicht Therapie sein. Studienpatienten empfangen zuerst ein Tief, sobald tägliche orale Einnahme von 6R-BH4 (2,5 mg/kg) und entwickeln allmählich sich alle vier Wochen zu einer abschließenden Dosis von 20 mg/kg/Tag während einer 16 Woche Dosiseskalation Phase. Patienten werden für die physiologischen und biochemischen Markierungen der endothelial Funktion geüberwacht. Nach 16 Wochen haben Patienten, die Verbesserung in den physiologischen oder biochemischen Markierungen der endothelial Funktion zeigen und/oder berechnen, klinischer Nutzen von 6R-BH4 die Option, zum der medizinischer Behandlung für bis zwei Jahre fortzusetzen. Während dieses Dauerbehandlungszeitraums werden Patienten auch für Sichelzellkrisen und andere vasoocclusive Ereignisse geüberwacht, die die Schlüsselprobleme sind, die SCD-Patienten gegenüberstellen.
Das vorrangige Ziel dieser Studie ist, die Sicherheit oralen 6R- BH4 auszuwerten, das in Entwicklungsdosen bei Patienten mit Sichelzellenanämie verabreicht wird. Das Sekundärlernziel ist, Änderungen in den physiologischen und biochemischen Markierungen der endothelial Funktion auszuwerten, die einigen Hauptaspekten von SCD zugrunde liegen.