BioMarin Farmaceutico ha annunciato che il primo paziente ha iniziato il trattamento nello studio clinico di Fase 2a di 6R-BH4 (diidrocloruro di sapropterin) per il trattamento dell'anemia drepanocitica (SCD).
La società pensa annunciare i dati da questo studio nella prima metà di 2008.
“L'indicazione dell'anemia drepanocitica si adatta bene strategico con il nostro fuoco sulle malattie genetiche rare e undertreated. SCD è una malattia orfana con 70.000 - 100.000 pazienti negli Stati Uniti, secondo il CDC. È ben- diagnosticato alla nascita, ma c'è soltanto un'opzione approvata del trattamento della droga attualmente disponibile che è usata da una minoranza dei pazienti dovuto i problemi della tossicità,„ ha detto Jean-Jacques Bienaime, Direttore Generale di BioMarin. “6R-BH4 è un cofattore essenziale che è compreso nella produzione di ossido di azoto, una molecola degli enzimi che è stata indicata per svolgere un ruolo nel regolamento della funzione endoteliale. Gli Studi dei pazienti di SCD suggeriscono che la disfunzione endoteliale possa svolgere un ruolo nell'anemia drepanocitica e gli studi in un modello animale di SCD suggeriscono l'utilità potenziale di 6R-BH4 nel trattamento dei problemi vascolari trovati in questa malattia.„
Il multi-center di Fase 2a, studio del aperto contrassegno è destinato per valutare la sicurezza e l'attività biologica delle dosi crescenti di 6R-BH4 in pazienti con SCD. Gli studi saranno intrapresi a circa sei siti degli Stati Uniti ed iscriveranno circa 40 oggetti. Tra altri criteri di eleggibilità, partecipare allo studio, i pazienti di SCD devono essere almeno 15 anni e ricezione della terapia di hydroxyurea. I pazienti di Studio inizialmente riceveranno un minimo, una volta che somministrazione per via orale quotidiana di 6R-BH4 (2,5 mg/kg) e gradualmente intensificheranno ogni quattro settimane una dose definitiva di 20 mg/kg/giorno durante la fase di dose-escalation di 16 settimane. I Pazienti saranno riflessi per gli indicatori fisiologici e biochimici della funzione endoteliale. Dopo 16 settimane, i pazienti che mostrano il miglioramento in indicatori fisiologici o biochimici della funzione endoteliale e/o derivano vantaggio clinico da 6R-BH4 avranno l'opzione per continuare il trattamento della droga per fino a due anni. Durante questo periodo a lungo termine del trattamento, i pazienti egualmente saranno riflessi per le crisi della cellula falciforme ed altri eventi vasoocclusive che sono i problemi chiave che pongono ai pazienti di SCD.
L'obiettivo principale di questo studio è di valutare la sicurezza di 6R- BH4 orale amministrato nelle dosi crescenti in pazienti con l'anemia drepanocitica. L'obiettivo secondario è di valutare i cambiamenti in indicatori fisiologici e biochimici della funzione endoteliale che sono alla base di alcuni aspetti chiave di SCD.