BioMarin Pharmaceutical har annonsert at den første pasienten har startet behandling i fase 2a klinisk studie av 6R-BH4 (sapropterindihydroklorid) for behandling av sigdcelleanemi (SCD).
Selskapet forventer å kunne presentere data fra denne studien i første halvår 2008.
"The sigdcelleanemi indikasjon passer godt strategisk med vårt fokus på sjeldne, underbehandlet genetiske sykdommer. SCD er en foreldreløs sykdom med 70.000 til 100.000 pasienter i USA, ifølge CDC. Det er godt diagnostisert ved fødselen, men det er kun én godkjent legemiddelbehandling alternativet for tiden tilgjengelig som brukes av et mindretall av pasienter på grunn av toksisitet problemer, "sa Jean-Jacques Bienaime, Chief Executive Officer of BioMarin. "6R-BH4 er en viktig enzym kofaktor som er involvert i produksjonen av nitrogenoksid, et molekyl som har vist seg å spille en rolle i reguleringen av endotelfunksjon. Studier av SCD pasienter tyder på at endotelial dysfunksjon kan spille en rolle i sigd celle sykdom, og studier i en dyremodell av SCD foreslår den potensielle nytten av 6R-BH4 i behandlingen av vaskulære problemer som finnes i denne sykdommen. "
Fase 2a multisenter, åpen studie er utformet for å vurdere sikkerhet og biologiske aktivitet av økende doser av 6R-BH4 hos pasienter med SCD. Studien vil bli gjennomført på omtrent seks amerikanske nettsteder, og vil melde om lag 40 fag. Blant andre kriterier, for å delta i studien, må SCD pasienter være minst 15 år og ikke får hydroksyurea terapi. Studier pasienter vil i utgangspunktet få en lav, en gang daglig oral administrering av 6R-BH4 (2,5 mg / kg) og vil gradvis trappe hver fjerde uke til en endelig dose på 20 mg / kg / dag i løpet av en 16-ukers dose-opptrapping fase. Pasientene vil bli overvåket for fysiologiske og biokjemiske markører for endotelfunksjon. Etter 16 uker, pasienter som ikke viser bedring i fysiologiske eller biokjemiske markører for endotelial funksjon og / eller utlede klinisk nytte av 6R-BH4 vil ha mulighet til å fortsette behandling i inntil to år. I løpet av denne langtidsbehandling perioden vil pasientene også overvåkes for sigd celle kriser og andre vasoocclusive hendelser som er de viktigste problemene SCD pasienter.
Hovedmålet med denne studien er å vurdere sikkerheten ved oral 6R-BH4 gis i økende doser hos pasienter med sigdcelleanemi. Det sekundære målet er å vurdere endringer i fysiologiske og biokjemiske markører for endotelfunksjon som ligger til grunn noen viktige aspekter av SCD.