bioMarin środek farmaceutyczny ogłaszał że pierwszy pacjent zapoczątkowywał traktowanie w fazy 2a klinicznej nauce 6R-BH4 dla traktowania sierp komórki choroba (SCD). (sapropterin dihydrochloride)
Firma oczekuje ogłaszać dane od ten nauki w pierwszej połowie 2008.
"sierp komórki choroby przejaw dostosowywa dobrze strategicznie z nasz ostrością na rzadkich, undertreated genetycznych chorobach. SCD jest osieroconym chorobą z 70.000, 100.000 pacjentami w Stany Zjednoczone, według CDC. Ja diagnozujący przy narodziny jest well-, ale tam jest tylko jeden zatwierdzający leka traktowania opcja dostępny obecnie który używa mniejszością pacjenci należni toksyczność problemy," powiedział Jacques Bienaime, dyrektor generalny bioMarin. "6R-BH4 jest istotnym enzymu cofactor molekuła która pokazywał bawić się rola w przepisie endothelial funkcja. który wymaga w produkci azotowy tlenek, Studia SCD pacjenci sugerują że endothelial dysfunkcja może bawić się rola w sierp komórki chorobie, i studia w zwierzęcym modelu SCD sugerują potencjalną użyteczność 6R-BH4 w traktowaniu naczyniaści problemy znajdujący w ten chorobie."
Fazy 2a centrum, etykietki nauka projektuje oceniać zbawczą i biologic aktywność nasilać dawki 6R-BH4 w pacjentach z SCD. Nauka prowadzi przy w przybliżeniu sześć Usa miejscami i zapisuje się w przybliżeniu 40 tematów. Wśród innych elekcyjność kryteriów, uczestniczyć w nauce, SCD pacjenci muszą być przynajmniej 15 rok wiek i odbiorcza hydroxyurea terapia. Nauka pacjenci początkowo otrzymywają depresję i stopniowo nasilają każdy cztery tygodnia definitywna dawka 20 mg/kg/day podczas 16 tygodni eskalaci fazy, jak tylko dzienna oralna administracja 6R-BH4. (2,5 mg/kg) Pacjenci monitorują dla fizjologicznych i biochemicznych markierów endothelial funkcja. Po 16 tygodni, pacjenci które pokazują ulepszenie w markierach, czerpią and/or kliniczna korzyść od 6R-BH4 m opcję kontynuować leka traktowanie dla up to dwa rok. fizjologicznych lub biochemicznych endothelial funkcja Pacjenci także monitorują dla sierp komórki kryzysów i innych vasoocclusive wydarzeń które są kluczowymi problemami stawia czoło SCD pacjentów. podczas ten długookresowego traktowanie okresu
Początkowy cel ten nauka jest oceniać bezpieczeństwo oralny 6R- BH4 zarządzający w nasilać dawki w pacjentach z sierp komórki chorobą. Drugorzędny cel jest oceniać zmiany w fizjologicznych i biochemicznych markierach które leżeć u podłoża niektóre kluczowych aspekty SCD. endothelial funkcja