BioMarin Farmacêutico anunciou que o primeiro paciente iniciou o tratamento no estudo clínico da Fase 2a de 6R-BH4 (dihydrochloride do sapropterin) para o tratamento da doença da célula falciforme (SCD).
A empresa espera anunciar dados deste estudo na primeira metade de 2008.
“A indicação da doença da célula falciforme cabe bem estratègica com nosso foco em doenças genéticas raras, undertreated. SCD é uma doença órfão com os 70.000 a 100.000 pacientes nos Estados Unidos, de acordo com o CDC. É well- diagnosticado no nascimento, mas há somente uma opção aprovada do tratamento da droga actualmente disponível que é usada por uma minoria dos pacientes devido aos problemas da toxicidade,” disse Jean-Jacques Bienaime, Director Geral de BioMarin. “6R-BH4 é um cofactor essencial que seja envolvido na produção de óxido nítrico, uma molécula da enzima que seja mostrada para jogar um papel no regulamento da função endothelial. Os Estudos de pacientes de SCD sugerem que a deficiência orgânica endothelial possa jogar um papel na doença da célula falciforme, e os estudos em um modelo animal de SCD sugerem o serviço público potencial de 6R-BH4 no tratamento dos problemas vasculares encontrados nesta doença.”
O multi-center da Fase 2a, estudo da aberto-etiqueta é projectado avaliar a segurança e a actividade biológica de doses de escalada de 6R-BH4 nos pacientes com SCD. O estudo será conduzido em aproximadamente seis locais dos E.U. e registrará aproximadamente 40 assuntos. Entre outros critérios da aptidão, para participar no estudo, os pacientes de SCD devem ser pelo menos 15 anos de idade e de não receber a terapia do hydroxyurea. Os pacientes do Estudo receberão inicialmente um ponto baixo, uma vez que a administração oral diária de 6R-BH4 (2,5 mg/kg) e escalarão gradualmente cada quatro semanas a uma dose final de 20 mg/kg/day durante uma fase de um dose-agravamento de 16 semanas. Os Pacientes serão monitorados para marcadores fisiológicos e bioquímicos da função endothelial. Após 16 semanas, os pacientes que mostram a melhoria em marcadores fisiológicos ou bioquímicos da função endothelial e/ou se derivam benefício clínico de 6R-BH4 terão a opção para continuar o tratamento da droga por até dois anos. Durante este período a longo prazo do tratamento, os pacientes serão monitorados igualmente para as crises da célula falciforme e outros eventos vasoocclusive que são os problemas chaves que enfrentam pacientes de SCD.
O objetivo preliminar deste estudo é avaliar a segurança de 6R- oral BH4 administrado em doses de escalada nos pacientes com doença da célula falciforme. O objetivo secundário é avaliar mudanças nos marcadores fisiológicos e bioquímicos da função endothelial que são a base de alguns aspectos fulcrais de SCD.