Es gibt erneuerte Hoffnung für Behandlung einer seltenen genetischen Zustandes, die schnell beschleunigte Alterung verursacht und zu eine durchschnittliche Lebenserwartung von 13 Jahren führt.
Wissenschaftler, welche die Gene von zwei Kindern studieren, die an den mysteriösen Krankheiten fanden starben, dass die Kinder Veränderungen in LMNA hatten, das gleiche Gen geändert bei Patienten mit der vorzeitigen Aushärtungszustandsprogerie. Aber die ungewöhnlichen Veränderungen der Kinder veranlaßten sie, viele mehr falschen Exemplare vom Hauptprotein des Gens, lamin A zu erstellen, als Progeriepatienten.
Beide Kinder starben sehr jung und bevor Forscher die Ursache ihrer Störungen völlig entwirren konnten. Aber, als Forscher Zellproben von einem der Patienten mit einer Droge behandelten, die für Progerie anvisiert wurde, sahen sie Zeichen, die die Zellen verbesserten.
„Unser Erfolg, wenn er diese Zellen, die ungewöhnlich hohe Stufen falschen lamin A hatten, vorschlagen, dass Progeriebehandlung möglicherweise nicht so entfernt ist, wie wir dachten, behandelt,“ sagt älteren Bergmann Jeffrey-Autor, Ph.D., außerordentlicher Professor von Medizin und Zellbiologie und Physiologie. „Wenn Ärzte Produktion falschen lamin A so wenig wie halb bei Progeriepatienten vorbei verringern können, sähen möglicherweise wir beträchtliche Verbesserung.“
Progeriebehandlung hat auch mögliche Auswirkungen für größere Bevölkerungen. Das LMNA-Gen wird in einige andere überwiegendere Störungen einschließlich Formulare der Muskeldystrophie und der Inneren Krankheit miteinbezogen.
Darüber hinaus haben neue Studien durch andere Labors gezeigt, dass gelegentliche Fehler möglicherweise in der Produktion von lamin A sogar in den Leuten mit „normalen“ Exemplaren des Gens stattfinden. Wissenschaftler vermuten, dass Aufspeicherung möglicherweise dieser falschen Exemplare zum Altern beiträgt. Wenn ja werden Behandlungen, die für Progeriepatienten arbeiten, ein Tag angepasst möglicherweise, um die Effekte der Aushärtung zu verringern.
Die Ergebnisse werden online in der Zapfen Menschen-Veränderung veröffentlicht.
Wissenschaft hat noch viel, zum über lamin A. zu lernen. Wenn es passend produziert wird, wird das Protein Teil eines Netzwerkes zwischen DNS und der Kernmembran, die DNS in einer Tasche hält, die als der Kern bekannt ist. Lamin A hilft möglicherweise, die DNS auf eine Art anzuordnen, die beeinflußt, wie oft Gene verwendet werden, um Proteine zu machen.
Um zu gelangen an wo es seine Arbeit erledigt, bindet lamin A an ein anderes Molekül das Anleitungen es zur Kernmembran. Normalerweise erhält der Teil von lamin A Grenze zum Anleitungsmolekül an diesem Punkt abgeschnitten und gibt den Rest von lamin A frei, um Teil des nahe gelegenen Netzwerkes zu werden, in dem er gehört.
Bei den meisten Patienten mit Progerie, obwohl, die Stelle in lamin A, wohin das Anleitungsmolekül weg befestigt erhält, falsch während der Anfangsmontage des Proteins gelöscht wird. Dieses lässt lamin A fest zu seinem Anleitungsmolekül, das der Reihe nach in der Kernmembran fest ist. Wissenschaftler glauben Ursachenprogerie dieses Versetzens; unter dem Mikroskop führt es zu sichtbare Verzerrungen in der Zelle von Zellkernen.
Indem das Studieren der Veränderungen, die die zwei Kinder, Bergmann und seine Kollegen beendeten, erwarb neue Perspektive auf den Veränderungen in der Progerie. Als sie verglichen, wie viel gute und falsche lamin A in den Zellen von den Progeriepatienten und in den Zellen von den Kindern gemacht wurde, fanden sie, dass die Zellen der Kinder machten viel falscheres lamin A. Darüber hinaus, sie fanden Beweis, dass Progeriepatienten besseres lamin A als vorher erkannt machten.
Eins der zwei Kinder war kleiner als ein Monat alt am Tod; das andere war 3,5 Jahre alt. Angenommen, die Kinder so jung starben, anstatt, für ein Jahrzehnt wie die meisten Progeriepatienten zu leben, stellt Bergmann fest, dass die Menge falschen lamin A und die Schwere von Anzeichen verbunden werden.
„Es ist ein Stoff von Verhältnissen: je anormaleres Protein, das, Sie haben, je schwerer die Krankheit,“ Bergmann sagt. „Und anscheinend haben wir nicht das, weit zu gehen, dieses Verhältnis in der Bevorzugung der Progeriepatienten zu spitzen.“
Forscher an anderen Institutionen haben eine Behandlung für Progerie entwickelt, die lamin A vom Binden zu seinem Anleitungsmolekül blockiert. Als führender Autor Casey Moulson, Ph.D., Forschungslehrer in der Medizin, Zellen von einem der Kinder mit dieser Droge dosierte, die Zellkerne sichtbar verbessert.
„Wenn dieses dem Antrieb für Versuche dieser neuen Drogen hinzufügt, dann sind möglicherweise wir schon in der Lage, irgendein gutes von den tragischen Todesfällen dieser Kinder zu holen,“ sagt Bergmann. Die Progerie-Forschungsstiftung bringt aktuell Fonds für eine klinische Studie der Droge bei menschlichen Patienten auf.