C'è speranza rinnovata per il trattamento di uno stato genetico raro che causa l'invecchiamento accelerato rapido e piombo ad una speranza di vita media di 13 anni.
Scienziati che studiano i geni di due infanti che sono morto delle malattie misteriose hanno trovato che gli infanti hanno avuti mutazioni in LMNA, lo stesso gene alterato in pazienti con il progeria prematuro di stato di invecchiamento. Ma le mutazioni insolite degli infanti li hanno indotti a fare molte altre cattive copie della proteina primaria del gene, il lamin A, che i pazienti di progeria.
Entrambi Gli infanti sono morto molto giovane e prima che i ricercatori potrebbero completamente disfare la causa dei loro disordini. Ma quando i ricercatori hanno trattato i campioni delle cellule da uno dei pazienti con una droga mirata a per il progeria, hanno veduto i segni che le celle stavano migliorando.
“Il Nostro successo nella cura delle queste celle, che hanno avute insolitamente alti livelli di cattivo lamin A, suggerisce che il trattamento di progeria non possa essere distante quanto abbiamo pensato,„ dice il Minatore senior, Ph.D., professore associato di medicina e biologia cellulare e la fisiologia di Jeffrey autore. “Se i medici possono diminuire la produzione di cattivo lamin A vicino così piccolo quanto mezzo nei pazienti di progeria, potremmo vedere il miglioramento significativo.„
Il trattamento di Progeria egualmente ha implicazioni potenziali per le più grandi popolazioni. Il gene di LMNA è compreso in parecchi altri disordini più prevalenti compreso i moduli della distrofia muscolare e della malattia di cuore.
Inoltre, gli studi recenti da altri laboratori hanno indicato che gli errori occasionale nella produzione del lamin A possono avere luogo anche nella gente con le copie “normali„ del gene. Gli Scienziati sospettano che la capitalizzazione di queste cattive copie può contribuire ad invecchiare. In Caso Affermativo, i trattamenti che funzionano per i pazienti di progeria possono l'un giorno adattarsi per diminuire gli effetti di invecchiamento.
I risultati sono pubblicati online nella Mutazione dell'Essere Umano del giornale.
La Scienza ancora ha molto da imparare circa il lamin A. Una Volta prodotta giustamente, la proteina si trasforma in in parte di un reticolo fra DNA e la membrana nucleare, che tiene il DNA in una casella conosciuta come il nucleo. Lamin A può contribuire a sistemare il DNA in un modo che pregiudica ogni quanto tempo i geni sono usati per fare le proteine.
Per ottenere a dove fa il suo processo, il lamin A lega ad un'altra molecola che guide alla membrana nucleare. La parte di limite di lamin A alla molecola della guida ottiene Normalmente tagliata a questo punto, liberando il resto del lamin A per stare bene alla parte del reticolo vicino in cui appartiene.
Nella maggior parte dei pazienti con il progeria, sebbene, il punto in lamin A dove la molecola della guida ottiene tagliata fuori sia cancellato erroneamente durante il montaggio iniziale della proteina. Quel lascia il lamin A attaccato alla sua molecola della guida, che a sua volta è attaccata nella membrana nucleare. Gli Scienziati ritengono questo progeria di cause di errata collocazione; sotto il microscopio, piombo alle deformazioni visibili nella struttura dei nuclei delle cellule.
Studiando le mutazioni che hanno ucciso i due infanti, il Minatore ed i suoi colleghi ha acquistato la nuova prospettiva sulle mutazioni in progeria. Quando hanno confrontato quanto buon e cattivo lamin A stava facendo in celle dai pazienti di progeria ed in celle dagli infanti, hanno trovato che le celle degli infanti stavano facendo il lamin molto più cattivo A. Inoltre, essi hanno trovato la prova che i pazienti di progeria stavano facendo il lamin migliore A che precedentemente riconosciuto.
Uno dei due infanti era di meno che un mese alla morte; l'altro aveva 3,5 anni. Poichè gli infanti sono morto così giovane invece di vivere per una decade come la maggior parte dei pazienti di progeria, il Minatore conclude che la quantità di cattivo lamin A e la severità dei sintomi sono collegate.
“È un aspetto dei rapporti: la proteina che più anormale avete, più severa la malattia,„ il Minatore dice. “E non abbiamo apparentemente quello lontano da andare fornire di punta quel rapporto nel favore dei pazienti di progeria.„
I Ricercatori ad altre istituzioni stanno sviluppando un trattamento per il progeria quel lamin A dei blocchi dall'associazione alla sua molecola della guida. Quando l'autore principale Casey Moulson, il Ph.D., istruttore della ricerca nella medicina, ha dosato le celle da uno degli infanti con questa droga, i nuclei delle cellule migliori visibilmente.
“Se questo aggiunge allo slancio per le prove di queste nuove droghe, quindi possiamo ancora potere portare qualche merce dalle morti tragiche di questi infanti,„ il Minatore dice. Le Fondamenta di Ricerca di Progeria corrente stanno sollevando i fondi per un test clinico della droga in pazienti umani.
http://medinfo.wustl.edu