早期の老化の状態の progeria の患者のための新しい希望

急速に加速された老化を引き起こし、 13 年の平均寿命の期待の原因となるまれな遺伝の状態の処置のための更新された希望があります。

幼児は LMNA で突然変異があったことを神秘的な病気で見つけた停止した 2 人の幼児の遺伝子、早期の老化の状態の progeria の患者で変わる同じ遺伝子を調査している科学者。 しかし幼児の珍しい突然変異によりそれらは progeria の患者より遺伝子の一次蛋白質、 lamin A のもっとたくさんの悪いコピーを撮りました。

幼児は両方とも研究者が十分に彼らの無秩序の原因を解くことができる前に非常に若い停止し。 しかし研究者が progeria のために目標とされた薬剤と患者の 1 人からのセルサンプルを扱ったときにセルが改良していた印を見ました。

「悪い lamin A の異常に高なレベルがあったこれらのセルの処理の私達の成功私達が考えた程に遠くない progeria の処置がかもしれないことを提案します」、は著者 Jeffrey 年長の抗夫、 Ph.D。、仲間の医学部教授および細胞生物学および生理学言います。 「医者が progeria の患者で半分悪い lamin A の生産を同様に少し減らすことができれば私達は重要な改善を見るかもしれません」。

Progeria の処置にまたより大きい人口のための潜在的な含意があります。 LMNA の遺伝子は筋ジストロフィーおよび心臓病の形式を含む他の複数のより流行する無秩序にかかわります。

さらに、他の実験室による最近の調査は lamin A の生産の臨時のエラーが遺伝子の 「正常な」コピーを持つ人々で起こるかもしれないことを示しました。 科学者はこれらの悪いコピーの蓄積が老化することに貢献するかもしれないことを疑います。 その場合老化の効果を減らすために、 progeria の患者のために働く処置は 1 日適応するかもしれません。

結果はジャーナル人間の突然変異でオンラインで出版されます。

科学にまだ lamin A. について学ぶべき多くがあります。 適切に作り出されたとき、蛋白質は DNA と核として知られているポケットで DNA を保つ核膜間の meshwork の部分になります。 Lamin A はどの位の割りで蛋白質を作るのに遺伝子が使用されているか影響を与える方法で DNA の配列を助けるかもしれません。

得るためにはジョブをどこににするか、 Lamin A は核膜へのガイドそれ別の分子に結合します。 通常ガイドの分子への lamin A の限界の部分はこの時点で断ち切られて得ま、属する近くの meshwork の部分になるために lamin A の残りを放します。

progeria のほとんどの患者では、ガイドの分子が欠ける lamin A の点が蛋白質の初期アセンブリーの間に間違って削除されるけれども。 その lamin A を核膜でそれからスタックするガイドの分子にスタックされて残します。 科学者はこの misplacement の原因の progeria を信じます; 顕微鏡の下で、それは細胞核の構造の目に見えるゆがみの原因となります。

2 人の幼児、抗夫および彼の同僚を殺した突然変異の調査によって progeria の突然変異の新たな観点を得ました。 どの位よく、悪い lamin A を幼児から progeria の患者からセルとセルで作られていたかそれらが比較したときに、幼児のセルがさらに前に認識されるよりはるかに悪い lamin A. を、見つけた progeria の患者がよい lamin A を作っていたという証拠を作っていたことを見つけました。

2 人の幼児の 1 つは死に古い月以内でした; 他は 3.5 歳でした。 幼児がほとんどの progeria の患者ことをのようなディケイドの間住んでいるかわりにそう若い停止したこと与えられて、抗夫は悪い lamin A の量および徴候の重大度がリンクされることを結論を出します。

「それは比率の問題です: あればより異常な蛋白質が、より厳しい病気」と抗夫は言います。 「外見上私達にずっとないし、 progeria の患者の好意のその比率をひっくり返すことを行くそれが」。

他の施設の研究者は不良部分からのガイドの分子に lamin A を妨げる progeria のためのずっと処置を開発しています。 主執筆者 Casey Moulson、 Ph.D を。、薬の研究の教官時、この薬剤を持つ幼児、明らかに改良された細胞核の 1 人からのセルに投薬しました。

「これがこれらの新しい薬剤の試験のための原動力に追加すれば、そして私達はこれらの幼児の悲惨な死からのよいよ持って来られるまだかもしれません」と抗夫は言います。 Progeria の研究振興財団は現在人間の患者の薬剤の臨床試験のための資金を上げています。

http://medinfo.wustl.edu