Tam jest odnawiający nadzieja dla traktowania rzadki genetyczny warunek który powoduje wartko przyśpieszonego starzenie się i prowadzi przeciętne życie ekspektatywa 13 roku.
Naukowowie studiuje geny dwa niemowlaka który umierali tajemniczy illnesses zakładają niemowlaków mutacje w LMNA ten sam gen zmieniający w pacjentach z przedwczesnym starzenie się warunku progeria. Ale niemowlak niezwykłe mutacje powodowali one robić jeszcze więcej złych kopii gen początkowa proteina, lamin A, niż progeria pacjenci.
Oba niemowlaki umierali bardzo potomstwa i zanim badacze mogli w pełni rozplątywać przyczynę ich nieład. Ale gdy badacze taktowali komórek próbki od jeden pacjenci z lekiem celującym dla progeria, zobaczyli znaki że komórki byli udoskonalające.
Nasz sukces w taktować te komórki sugeruje, ", które niezwykle wysoki poziomy zły lamin A, że progeria traktowanie no może być równie odległy jak myśleć" mówi starszego autor Jeffrey górnika, Ph.D, profesor nadzwyczajny., medycyna, komórki fizjologia i biologia i. "Jeżeli lekarzi mogą zmniejszać produkcję zły lamin A obok jak połówkę w progeria pacjentach równie trochę, można widzieć znaczącego ulepszenie."
Progeria traktowanie także potencjalnych następstwa dla wielkich populacj. LMNA gen wymaga w kilka innych przeważajacych nieład wliczając form mięśniowy dystrophy i kierowa choroba.
W dodatku, niedawni studia innymi labs pokazywali że okazyjni błędy w produkci lamin A mogą mieli miejsce nawet w ludziach z "normalnymi" kopiami gen. Naukowowie podejrzewają że akumulacja te złe kopie może przyczyniać się starzeć się. Jeżeli w ten sposób, traktowania które pracują dla progeria pacjentów mogą adaptujący zmniejszać skutki starzenie się jeden dzień.
Rezultaty publikują online w czasopismo istoty ludzkiej mutaci.
Nauka wciąż dużo uczyć się o lamin A. Gdy stosownie produkuje proteina zostać częścią meshwork między DNA i jądrową błoną która utrzymuje DNA w kieszeni znać jako jądro., Lamin A może pomagać układać DNA w sposobie który wpływa jak często używają robić proteinie geny.
Dostawać oprawia inna molekuła która przewdoniki jądrowa błona ja., lamin A dokąd ono robi swój pracie Normalnie porcja lamin A granica przewdonik odcinał przy ten punktem, uwalnia odpoczynek lamin A zostać częścią niedaleki meshwork molekuła dostaje dokąd ono należy.
W najwięcej pacjentów z progeria, chociaż punkt w lamin A erroneously kasuje podczas początkowego zgromadzenie proteina. dokąd przewdonik molekuła dostaje przycinającą daleko Ten opuszcza lamin A wtykający swój przewdonik molekuła która z kolei wtyka w jądrowej błonie., Naukowowie wierzą ten misplacement przyczyn progeria; pod mikroskopem, ja prowadzi widoczni wykoślawienia w strukturze komórek jądra.
Studiować mutacje które zabili dwa niemowlaków, górnika i jego kolegów, zdobywał nową perspektywę na mutacjach w progeria. Gdy porównywali ile dobrego, złego lamin A robili od progeria pacjentów od niemowlaków i, zakładają niemowlak komórki robili target304_0_ złemu lamin A. W dodatku, zakładają dowód że progeria pacjenci robili dobremu lamin A poprzednio rozpoznają niż.
Jeden dwa niemowlaka był less niż miesiąc stary przy śmiercią; inny był 3,5 lat. Daje że niemowlaki umierali w ten sposób młodego zamiast utrzymania dla dekady jak najwięcej progeria pacjentów, górnik wnioskuje że kwota zły lamin A i dotkliwość objawy łączymy.
"Ja jest sprawą współczynniki: anormalną proteinę ty surowa choroba," górnik mówi. "I najwyraźniej no mamy to iść przechylać daleko że współczynnik w progeria pacjentów przysłudze."
Badacze przy innymi instytucjami rozwijali traktowanie dla progeria który blokuje lamin A od oprawy swój przewdonik molekuła. Gdy wiodący autor Casey Moulson, Ph.D., badawczy instruktor w medycynie, dawkować komórki od jeden niemowlaki z to lek komórek jądra wyraźnie ulepszał.
"Jeżeli to dodaje impet dla prób te nowi leki, then możemy mimo to być sprawnie przynosić niektóre dobrego od tragicznych śmierć te niemowlaki," górnik mówi. Progeria Badawcza podstawa obecnie podnosi fundusze dla próby klinicznej lek w ludzkich pacjentach.
http://medinfo.wustl.edu