University of Iowa forskere har lært mere om en genetisk mutation, der bidrager til autisme.
Mutationen opstod i sædceller af en far, der ikke har autisme, men bestået betingelsen om at to af hans børn.
Efterforskerne ved nu mere om, hvordan mutationen giver problemer med et bestemt gen og tester for yderligere mutationer af det samme gen i andre mennesker med autisme. Thomas Wassink, MD, lektor i psykiatri i UI Carver College of Medicine, præsenterer resultaterne 3 maj på den årlige internationale møde for Autism Research i Seattle.
Tidligere på året UI forskere og samarbejdspartnere var en del af et internationalt team, der er identificeret blandt andre fund, sletninger i et gen kaldet neurexin 1, som forårsagede to tilfælde af autisme i én familie. Den UI forskere og samarbejdspartnere var Wassink; Val Sheffield, MD, Ph.D., UI professor i pædiatri og en Howard Hughes Medical Investigator, Kacie Meyer, en ph.d.-studerende i Wassink laboratorium, og tidligere UI investigator Joseph Piven, MD, nu professor i psykiatri ved University of North Carolina (UNC) og direktør for UNC Udviklingsforstyrrelser Disorders Research Center,
"Gener med de mest overbevisende beviser for at forårsage autisme synes at være dele af en bestemt slags neuronal forbindelse eller synapse, kaldet glutamat synapse. Genet neurexin 1 var den fjerde af disse gener kan identificeres, og det er en videnskabeligt interessant mutation, da det blev ikke fundet i nogen af forældrene, som ikke har autisme, "Wassink sagt.