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Nuova comprensione della mutazione genetica che contribuisce ad autismo

Published on May 4, 2007 at 10:00 AM · No Comments

L'Università di ricercatori dello Iowa ha imparato più circa una mutazione genetica che contribuisce ad autismo.

La mutazione si è presentata in spermi di un padre, che non ha autismo, ma ha passato la circostanza sopra a due dei suoi bambini.

I ricercatori ora conoscono più circa come la mutazione causa i problemi con un gene specifico e stanno provando a mutazioni supplementari dello stesso gene nell'altra gente con autismo. Thomas Wassink, M.D., professore associato della psichiatria nell'Istituto Universitario di UI Carver di Medicina, sta presentando risultati il 3 maggio alla Riunione Internazionale annuale per la Ricerca di Autismo a Seattle.

All'inizio di quest'anno, i ricercatori di UI ed i collaboratori fa parte di un gruppo internazionale che ha identificato, tra altri risultati, le eliminazioni in un gene chiamato neurexin 1, che ha causato i due casi di autismo in una famiglia. I ricercatori ed i collaboratori di UI erano Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., il professor di UI di pediatria e un Ricercatore Medico di Howard Hughes; Kacie Meyer, un dottorando nel laboratorio di Wassink; ed ex ricercatore Joseph Piven, M.D., ora il professor di psichiatria all'Università di North Carolina (UNC) e Direttore di UI del Centro di Ricerca di Disordini di UNC Neurodevelopmental,

“I Geni con la prova più coercitiva di causare l'autismo sembrano essere componenti di un genere specifico di connessione di un neurone, o la sinapsi, ha chiamato la sinapsi del glutammato. Il neurexin 1 del gene era il quarto di questi geni da identificare ed è una mutazione scientifico interessante perché non è stato trovato in neanche dei genitori, che non hanno autismo,„ Wassink ha detto.