自閉症に貢献する遺伝の突然変異の新しい理解

アイオワの研究者の大学は自閉症に貢献する遺伝の突然変異についての詳細を学びました。

突然変異は自閉症を経験しないが、発生しましたり彼の子供の 2 に条件を渡しました父の精子細胞に。

調査官は今突然変異が特定の遺伝子に問題をどのようにについての起こす知り、自閉症の他の人々の同じ遺伝子の追加突然変異のためにテストしていますか詳細を。 トマス Wassink、 M.D. の薬の UI カーバーの大学の仲間の精神科教授はシアトルの自閉症の研究のための年次国際的な会合で、調査結果 5 月 3 日を示しています。

今年初めに、 UI の研究者および共作者は、他の調査結果間で、 1 つのグループで自閉症の 2 つの例を引き起こした neurexin 1 と呼出された遺伝子の削除を識別した国際的なチームの部分でした。 UI の研究者および共作者は Wassink でした; Val シェフィールド、 M.D.、 Ph.D 小児科の。、 UI 教授そしてハワード・ヒューズの医学の調査官; Kacie マイヤーの Wassink の実験室の大学院生; そしてヨセフ Piven、 M.D.、今精神科教授およびディレクターノースカロライナ (UNC Neurodevelopmental の無秩序の研究所の UNC) の大学の前の UI の調査官、

「自閉症を引き起す有力な証拠の遺伝子は神経接続の特定の種類のコンポーネントのようですまたはシナプスは、グルタミン酸塩のシナプスを呼出しました。 遺伝子の neurexin 1 は識別されるべきこれらの遺伝子の四分の一でありそれは自閉症を経験しない親ので見つけられなかったのでそれは科学的に興味深い突然変異、と」、 Wassink 言いましたです。

その代り、突然変異は germline のモザイクです -- 削除を意味することは父の精子細胞にだけ彼が彼自身妊娠にあったときに発生しました。 結果として、父は自閉症、彼の 2 人の子供、彼から neurexin 1. を含んでいた DNA の小さい部分が抜けていた染色体を受継がれた両方の娘がいませんでしたが。 娘は今自閉症を経験します。

このような理由で抜けている DNA は、拡張によって、グルタミン酸塩の synapses および正常な開発に普通貢献するある特定の蛋白質形作ることができません。

「今、この情報を使用して、私達は他のグループのこの遺伝子を非常に詳しい方法を見てもいく、普通頭脳でアクティブのこの蛋白質をとき起こる何が理解し始めることは抜けています」と Wassink は言いました。

知っています削除機能が診断および治療上のツールの開発の結局どのようにについての原因となることができるか詳細を。

http://www.uiowa.edu