아이오와 연구원의 대학은 자폐증에 기여하는 유전 돌연변이에 관하여 더 많은 것을 배웠습니다.
돌연변이는 자폐증을 경험하지 않는, 아버지의 정세포에서 생기고 그러나 그의 아이들의 2에 조건을 전달했습니다.
조사자는 지금 돌연변이가 특정 유전자에 대한 문제를 어떻게에 관하여 일으키는지 더 많은 것을 알고 있 자폐증을 가진 그밖 사람들에 있는 동일 유전자의 추가 돌연변이를 위해 시험하고 있습니다. 토마스 Wassink, M.D. 의 약의 UI Carver 대학에 있는 동료 정신병학 교수는 시애틀에 있는 자폐증 연구를 위한 연례 국제적인 회의에서, 사실 인정 5월 3일을 제출하고 있습니다.
올해 초에, UI 연구원과 합작자는, 그밖 사실 인정 중, 1명의 가족에 있는 자폐증의 2개의 예를 일으키는 원인이 된, neurexin 1에게 불린 유전자에 있는 삭제를 확인한 국제적인 팀의 일부분이었습니다. UI 연구원 및 합작자는 Wassink이었습니다; Val 셰필드, M.D., Ph.D 소아과의., UI 교수 그리고 Howard Hughes 의학 조사자; Kacie 마이어 의 Wassink의 실험실에 있는 대학원 학생; 그리고 조셉 Piven, M.D., 지금 정신병학 교수 및 디렉터 북캐롤라이나 (UNC Neurodevelopmental 무질서 연구소의 UNC)의 대학에 이전 UI 조사자,
"자폐증을 일으키는 원인이 되기의 강력한 증거를 가진 유전자는 뉴우런 연결의 특정 종류의 분대인 것처럼 보입니다, 또는 시냅스는, 글루타민산염 시냅스를 불렀습니다. 유전자 neurexin 1은 확인될 이 유전자의 네 번째 이고, 자폐증을 경험하지 않는 부모의 게다가에서 찾아내지 않았기 때문에 과학적으로 흥미로운 돌연변이," Wassink 말했습니다입니다.
대신, 돌연변이는 germline 모자이크입니다 -- 삭제를 의미하는 것은 아버지의 정세포에서서만 그가 그 자신 임신 기간에서 일 때 생겼습니다. 결과적으로, 아버지는 자폐증, 아니라 그의 2명의 아이들, 그에게서 neurexin 1.를 포함한 DNA의 작은 피스를 놓치고 있던 염색체를 승계된 두 딸다가 없었습니다. 딸은 지금 자폐증을 경험합니다.
이런 이유로 놓치는 DNA는, 연장에 의하여, 글루타민산염 synapses와 일반적인 발달에 일반적으로 기여하는 특정 단백질 형성할 수 없습니다.
"지금, 이 정보를 사용하여, 우리는 그밖 가족에 있는 이 유전자를 아주 상세한 쪽을 봐서 좋 일반적으로 두뇌에서 활성화된 이 단백질을 때 일어나는 무엇이 이해하는 것을 시작되는 것은 없습니다," Wassink는 말했습니다.
알고 있기 삭제 기능이 진단과 치료 공구의 발달로 결국 어떻게에 관하여 이끌어 낼 수 있던지 더 많은 것을.
http://www.uiowa.edu