Universidade de Iowa pesquisadores aprenderam mais sobre uma mutação genética que contribui para o autismo.
A mutação ocorreu em células de esperma de um pai, que não tem autismo, mas passou a condição para dois de seus filhos.
Os investigadores agora saber mais sobre como a mutação faz com que problemas com um gene específico e são testes para mutações adicionais do mesmo gene em outras pessoas com autismo. Thomas Wassink, MD, professor associado de psiquiatria na UI Carver College of Medicine, está apresentando os resultados 03 de maio no Encontro Anual Internacional de Pesquisa do Autismo, em Seattle.
No início deste ano, os pesquisadores UI e colaboradores faziam parte de uma equipe internacional que identificou, entre outros achados, exclusões em um gene chamado neurexin 1, o que causou os dois casos de autismo em uma família. Os pesquisadores UI e colaboradores foram Wassink; Val Sheffield, MD, Ph.D., UI professor de pediatria e do Howard Hughes Medical Investigador; Kacie Meyer, um estudante de pós-graduação no laboratório de Wassink; e ex-investigador UI Joseph Piven, MD, professor agora de psiquiatria da University of North Carolina (UNC) e diretor do desenvolvimento neurológico UNC Disorders Research Center,
"Genes com a evidência mais convincente de causar autismo parecem ser componentes de um tipo específico de conexão neuronal, ou sinapse, chamado sinapse glutamato. O gene neurexin 1 foi o quarto desses genes a ser identificados, e é cientificamente interessante mutação, porque não foi encontrado em um dos pais, que não têm autismo ", disse Wassink.