造成孤独性对基因变化的新的了解

衣阿华研究员大学了解更多关于造成孤独性的基因变化。

这个变化在父亲的精子细胞发生了，没有孤独性，但是传递这个情况到二他的子项。

调查员现在知道更多关于这个变化如何引起问题由于一个特定基因和测试对于同一个基因的另外的变化在其他人员的有孤独性的。 托马斯 Wassink， M.D.，关联精神病学教授在医学 UI 卡佛学院，存在发现 5月 3日在孤独性研究的每年国际会议上对西雅图。

今年初， UI 研究员和合作者是识别，在其他发现中，在称 neurexin 的基因的删除 1，在一个系列导致孤独性二个病例一个国际小组的一部分。 UI 研究员和合作者是 Wassink; Val 谢菲尔德， M.D.， Ph.D。，小儿科 UI 教授和霍华德・休斯医疗调查员; Kacie 迈尔，一名研究生在 Wassink 的实验室; 并且前 UI 调查员约瑟夫 Piven、 M.D.、现在精神病学教授在大学的北卡罗来纳 (UNC Neurodevelopmental 紊乱研究中心的 UNC) 和主任，

“与导致孤独性的确凿的证据的基因看来是一特定的要素神经细胞的连接数，或者突触，叫谷氨酸突触。 基因 neurexin 1 是将被识别的这些基因四，并且它是一个科学地有趣变化，因为在未被找到父项，没有孤独性”， Wassink 说。

反而，这个变化是 germline 马赛克 -- 当他自己是在怀孕，意味这个删除在父亲的精子细胞仅发生了。 结果，这个父亲没有孤独性，然而他的二子项，两个女儿，继承从他错过一小块脱氧核糖核酸包含 neurexin 1. 的染色体。 女儿现在有孤独性。

因此错过的脱氧核糖核酸，通常对谷氨酸染色体结合，并且，由扩展名，正常发展有用的某些蛋白质不可能形成。

使用此信息， “现在，我们在一个非常详细方式可以查看在其他系列的此基因，并且开始了解什么发生，当时通常是活跃的在脑子的此蛋白质失踪”， Wassink 说。

知道更多关于删除功能如何可能最终导致诊断和治疗工具的发展。

http://www.uiowa.edu