Universitetar av Iowa forskare har lärt mer om en genetisk mutation som bidrar till autism.
Mutationen uppstod i spermaceller av en fader, som inte har autism, men passerade på villkora till två av hans barn.
Utredarna vet mer om, hur mutationen orsakar problem med en specifik gen och testar nu för extra mutationar av den samma genen i annat folk med autism. Thomas Wassink, M.D., förbunden professor av psykiatri i Högskolan för UI Carver av Medicinen, framlägger rönMaj 3 på det årliga LandskampMötet för AutismForskning i Seattle.
Tidigare var detta år, UI-forskare och kollaboratörer delen av ett landskamplag som identifierade, bland annat rön, raderingar i en gen som kallades neurexin 1, som orsakade de två fallen av autism i en familj. UI-forskarna och kollaboratörer var Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph.D., UI-professor av pediatrik och en Howard Hughes LäkarundersökningUtredare; Kacie Meyer, en doktorand i Wassinks laboratorium; och tidigare UI-utredare Joseph Piven, M.D., nu professor av psykiatri på Universitetar av North Carolina (UNC) och direktör av OordningForskningscentrat för UNC Neurodevelopmental,
”Bevisar Gener med tvinga av att orsaka autism verkar att vara delar av en specifik sort av neuronal anslutning, eller synapse, kallade glutamatsynapsen. Genneurexinen 1 var fourthen av dessa gener som ska identifieras, och det är intressera en scientifically mutation, därför att det inte fanns i either av föräldrarna, som inte har autism,” Wassink sade.