造成孤獨性對基因變化的新的瞭解

衣阿華研究員大學瞭解更多關於造成孤獨性的基因變化。

這個變化在父親的精子細胞發生了，沒有孤獨性，但是傳遞這個情況到二他的子項。

調查員現在知道更多關於這個變化如何引起問題由於一個特定基因和測試對於同一個基因的另外的變化在其他人員的有孤獨性的。 托馬斯 Wassink， M.D.，關聯精神病學教授在醫學 UI 卡佛學院，存在發現 5月 3日在孤獨性研究的每年國際會議上對西雅圖。

今年初， UI 研究員和合作者是識別，在其他發現中，在稱 neurexin 的基因的刪除 1，在一個系列導致孤獨性二個病例一個國際小組的一部分。 UI 研究員和合作者是 Wassink; Val 謝菲爾德， M.D.， Ph.D。，小兒科 UI 教授和霍華德・休斯醫療調查員; Kacie 邁爾，一名研究生在 Wassink 的實驗室; 并且前 UI 調查員約瑟夫 Piven、 M.D.、現在精神病學教授在大學的北卡羅來納 (UNC Neurodevelopmental 紊亂研究中心的 UNC) 和主任，

「與導致孤獨性的確鑿的證據的基因看來是一种特定的要素神經細胞的連接數，或者突觸，叫谷氨酸突觸。 基因 neurexin 1 是將被識別的這些基因四，并且它是一個科學地有趣變化，因為在未被找到父項，沒有孤獨性」， Wassink 說。

反而，這個變化是 germline 馬賽克 -- 當他自己是在懷孕，意味這個刪除在父親的精子細胞仅發生了。 結果，這個父親沒有孤獨性，然而他的二子項，兩個女兒，繼承從他錯過一小塊脫氧核糖核酸包含 neurexin 1. 的染色體。 女兒現在有孤獨性。

因此錯過的脫氧核糖核酸，通常對谷氨酸染色體結合，并且，由擴展名，正常發展有用的某些蛋白質不可能形成。

使用此信息， 「現在，我們在一個非常詳細方式可以查看在其他系列的此基因，并且開始瞭解什麼發生，當時通常是活躍的在腦子的此蛋白質失蹤」， Wassink 說。

知道更多關於刪除功能如何可能最終導致診斷和治療工具的發展。

http://www.uiowa.edu