Het Meeste onderzoek naar de ziektetherapeutiek van Lou Gehrig is gebaseerd op de veronderstelling dat zijn twee (sporadisch en erfelijke) vormen in hun onderliggende oorzaak gelijkaardig zijn.
Nu, hebben de onderzoekers bij de Universiteit van de School van Pennsylvania van Geneeskunde een absoluut biochemisch onderscheid tussen deze twee ziektevarianten gevonden voorstellen, die dat de huidige benaderingen van drugontdekking zouden moeten worden opnieuw onderzocht.
Ongeveer 5 percent van alle gevallen van de ziekte van Lou Gehrig, of de amyothrophic zijsclerose (ALS), wordt overgegaan van generatie aan generatie. De gemeenschappelijkste genetische variant in deze familievorm wordt veroorzaakt door een verandering in het zode-1 gen. De onderzoekers bekeken een grote reeks ALS patiënten, met inbegrip van erfelijke gevallen, zowel met als zonder de zode-1 verandering.
De huidige die studie, in de kwestie van Mei van de Annalen van Neurologie wordt gepubliceerd, werd uitgevoerd door Penn; een groep door Ian Mackenzie van de Universiteit van Brits Colombia wordt geleid dat; de Universiteit van München; en anderen over de V.S. en Canada.
Het „Meeste ALS onderzoek heeft zich op hoe mutant zode-1 proteïnen aan zenuwcellen giftig is,“ zegt hogere auteur John Trojanowski, M.D., Doctoraat geconcentreerd, dat het Instituut Penn bij het Verouderen leidt. Vorig jaar, identificeerden de onderzoekers Penn door medeauteur Virginia Lee, Doctoraat worden geleid, dat het Centrum Penn voor het Onderzoek van de Ziekte Neurodegenerative leidt, tdp-43 als belangrijkste ziekteproteïne in sporadische (niet erfelijke) vormen van ALS, die niet die veroorzaakt door SOD-1 genveranderingen die zijn.
Door de diverse vormen van ALS in postmortaal weefsel te onderzoeken, vonden de onderzoekers dat tdp-43 de ziekteproteïne in sporadische ALS gevallen, maar niet in patiënten met elk van veranderingen zode-1 waren, wie de familievorm van ALS hebben. De Patiënten met de zode-1 verandering geven van ongeveer 1 percent van alle ALS gevallen rekenschap.