Die meisten Untersuchungen über Lou Gehrig-Krankheit Therapeutika basiert auf der Annahme, dass die beiden Formen (sporadische und hereditäre) ähnlich in ihrer Ursache sind zugrunde gelegt.
Jetzt haben Forscher an der University of Pennsylvania School of Medicine eine absolute biochemischen Unterschied zwischen diesen beiden Formen der Erkrankung gefunden, was darauf hindeutet, dass die derzeitigen Ansätze zur Medikamentenentwicklung sollte erneut geprüft werden.
Etwa 5 Prozent aller Fälle von Lou Gehrig-Krankheit, oder amyothrophic Lateralsklerose (ALS), werden von Generation zu Generation weitergegeben. Die häufigste genetische Variante in dieser familiären Form wird durch eine Mutation in der SOD-1-Gen verursacht. Die Forscher untersuchten eine große Anzahl von ALS-Patienten, darunter erblichen Fällen sowohl mit als auch ohne die SOD-1-Mutation.
Die vorliegende Studie, in der Mai der Annals of Neurology erschienen, wurde von Penn durchgeführt; eine Gruppe von Ian Mackenzie von der University of British Columbia führte, der Universität München, und andere in den USA und Kanada.
"Die meisten ALS-Forschung hat, wie mutierten SOD-1-Proteine sind die Nervenzellen vergiften konzentriert", sagt Senior-Autor John Trojanowski, MD, PhD, der Penn-Institut leitet on Aging. Im vergangenen Jahr führte Penn Ermittler von Co-Autor Virginia Lee, PhD, der das Penn Center for Neurodegenerative Disease Research, identifiziert TDP-43 als schwere Erkrankung Protein in sporadischen (nicht erblichen) Formen der ALS, die nicht diejenigen sind, verursacht lenkt von SOD-1-Gen-Mutationen.
Durch die Untersuchung der verschiedenen Formen von ALS in post-mortem Gewebe, fanden die Forscher heraus, dass TDP-43 die Krankheit Protein in sporadischen ALS-Fälle, aber nicht bei Patienten mit SOD-1-Mutationen, von denen alle die familiäre Form der ALS haben. Patienten mit der SOD-1-Mutation bei etwa 1 Prozent aller ALS-Fälle.