Οι περισσότερες έρευνες σχετικά με τη νόσο του Lou Gehrig θεραπευτική έχει με βάση την υπόθεση ότι οι δύο μορφές της (σποραδικές και κληρονομική) είναι παρόμοιες σε υποκείμενη αιτία τους.
Τώρα, ερευνητές του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας της Ιατρικής Σχολής του έχουν βρει μια απόλυτη βιοχημική διάκριση μεταξύ αυτών των δύο παραλλαγές της νόσου, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι τρέχουσες προσεγγίσεις για την ανακάλυψη φαρμάκων θα πρέπει να επανεξεταστεί.
Περίπου 5 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων της νόσου του Lou Gehrig, ή amyothrophic πλευρική σκλήρυνση (ALS), περνούν από γενιά σε γενιά. Η πιο κοινή γενετική παραλλαγή σε αυτό το οικογενής μορφή προκαλείται από μια μετάλλαξη του SOD-1 γονίδιο. Οι ερευνητές εξέτασαν μια μεγάλη σειρά από ασθενείς με ALS, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών υποθέσεων, με και χωρίς την SOD-1 μετάλλαξη.
Η παρούσα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο τεύχος Μαΐου του Annals of Neurology, διεξήχθη από Penn? Μια ομάδα με επικεφαλής τον Ian Mackenzie από το University of British Columbia? Το Πανεπιστήμιο του Μονάχου? Και άλλοι σε όλη την ΗΠΑ και τον Καναδά.
«Οι περισσότερες έρευνες ALS έχει επικεντρωθεί στο πώς μεταλλαγμένο SOD-1 πρωτεΐνες είναι τοξικά για τα νευρικά κύτταρα», λέει ο κύριος συγγραφέας Τζον Trojanowski, MD, PhD, ο οποίος διευθύνει το Penn Ινστιτούτο Γήρανσης. Πέρυσι, Penn ερευνητές με επικεφαλής τον συν-συγγραφέας Βιρτζίνια Lee, PhD, ο οποίος διευθύνει το Penn Κέντρο για τα νευροεκφυλιστικά έρευνα της νόσου, τα οποία προσδιορίζονται TDP-43 ως η κύρια πρωτεΐνη της νόσου σε σποραδικές (μη κληρονομικού) μορφές της νόσου του Als, τα οποία δεν είναι αυτές που προκαλούνται από SOD-1 γονίδιο μεταλλάξεων.
Με την εξέταση των διαφόρων μορφών της νόσου του Als σε μετά τη σφαγή των ιστών, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι TDP-43 ήταν η πρωτεΐνη της νόσου σε σποραδικές περιπτώσεις ALS, αλλά όχι σε ασθενείς με SOD-1 μεταλλάξεις, οι οποίοι έχουν την οικογενειακή μορφή της ALS. Οι ασθενείς με την SOD-1 λογαριασμό μετάλλαξη για περίπου 1 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων ALS.