Maggior parte della ricerca sulle terapie di malattia di Lou Gehrig si è basata sul presupposto che le sue due forme (sporadiche ed ereditarie) sono simili nella loro causa sottostante.
Ora, i ricercatori presso l'Università della Pennsylvania School of Medicine hanno trovato un'assoluta distinzione biochimica tra queste varianti di due malattie, suggerendo che le attuali approcci alla scoperta di nuovi farmaci dovrebbero essere riesaminati.
Circa il 5 per cento di tutti i casi di malattia di Lou Gehrig, o sclerosi laterale amyothrophic (ALS), sono passato da generazione a generazione. La variante genetica più comune in questa forma familiare è causata da una mutazione nel gene SOD-1. I ricercatori hanno esaminato un grande insieme di pazienti ALS, compresi i casi ereditari, con e senza la mutazione SOD-1.
Il presente studio, pubblicato nel maggio emettere di Annali di Neurologia, è stata condotta da Penn; un gruppo guidato da Ian Mackenzie dall'Università della Columbia britannica; all'Università di Monaco; e gli altri attraverso gli Stati Uniti e Canada.
"ALS la maggior parte delle ricerche si sono concentrate su come le proteine mutante SOD-1 sono tossiche per le cellule nervose," dice l'autore maggiore John Trojanowski, MD, PhD, che dirige l'Istituto di Penn sull'invecchiamento. L'anno scorso, gli investigatori Penn guidati da coautore Virginia Lee, PhD, che dirige il centro di Penn per la ricerca sulle malattie Neurodegenerative, identificato TDP-43 come la proteina importante malattia sporadica (non ereditarie) forme di SLA, che non sono quelle causate da mutazioni del gene SOD-1.
Esaminando le varie forme di SLA nel tessuto post mortem, i ricercatori hanno trovato che TDP-43 era la proteina di malattia in sporadici casi di SLA, ma non nei pazienti con mutazioni SOD-1, i quali hanno la forma familiare di SLA. Pazienti con l'account di mutazione SOD-1 circa l'1 per cento di tutti i casi di SLA.