ルー・ゲーリック病のための発見に薬剤を入れる現在のアプローチは再検査されます

ルー・ゲーリック病の therapeutics のほとんどの研究は 2 つの形式が (散発的および遺伝性) 根本的な原因で類似しているという仮定に基づいていました。

ここで、医科大学院ペンシルバニア大学の研究者は発見に薬剤を入れる現在のアプローチが再検査されるべきであることを提案するこれら二つの病気の等価異形暗号間の絶対生化学的な区別を見つけました。

ルー・ゲーリック病のすべてのケースの約 5%、か amyothrophic 側面硬化は (ALS)、世代から世代へと渡されます。 この家族性の形式の共通の遺伝の等価異形暗号は SOD-1 遺伝子で突然変異によって引き起こされます。 研究者は SOD-1 突然変異の有無にかかわらず大きい一組の ALS の患者を、遺伝性のケースを含んで、両方見ました。

神経学の史料の 5 月問題で出版された現在の調査は Penn によって行なわれました; グループはブリティッシュ・コロンビアの大学からイアンマッケンジーによって導きました; ミュンヘンの大学; そして米国およびカナダを渡って他。

「突然変異体 SOD-1 蛋白質が神経細胞に有毒どのようににであるかほとんどの ALS の研究」、は言います年長の著者ジョン Trojanowski、 MD、老化の Penn の協会を指示する PhD を焦点を合わせました。 去年、共著者によってヴァージニアリー、 Neurodegenerative の病気の研究のための Penn の中心を指示する PhD 導かれた Penn の調査官は SOD-1 遺伝子の突然変異によって引き起こされるそれらではない ALS の散発的 (非遺伝性の) 形式の主要な病気蛋白質として TDP-43 を識別しました。

ポストモーテムティッシュのさまざまな形の ALS の検査によって、研究者は TDP-43 が散発的 ALS のケースの病気蛋白質だったが、ない SOD-1 突然変異の患者で、すべてに ALS の家族性の形式がありますことが分りました。 SOD-1 突然変異の患者はすべての ALS のケースの約 1% を占めます。

「私達は SOD-1 ALS が散発的 ALS に匹敵しないことを」、言います Trojanowski を論争します。 「頭脳および脊髄の退化の芝地 1 仲介されたパスに焦点を合わせる薬剤の発見を追求すれば芝地 1 ベアリング患者を、病気の下にある TDP-43 病理学を用いるこの無秩序の散発的形式が」。ある大部分の ALS の患者に寄与することができますが

「TDP-43 ケースの運動ニューロン SOD-1 突然変異のケースより別のメカニズムに起因する ALS のこの形式は」の推量しますリーを散発的 ALS の家族性の同等ではないかもしれません。

「これはまた治療上の作戦が、 SOD-1 マウスモデルで有効であるために示されていていままで一般に散発的 ALS の患者の臨床試験で有効なぜをではなかったか」、説明します Trojanowski を部分的に説明するかもしれません。 「これはまた研究者を薬剤の発見のためのマウスモデルは正しい突然変異か病気蛋白質に」。基づいているかどうか尋ねるために促すのであなたに病気の家族性および散発的バージョンがある他のすべての病気の警戒のノートを鳴ります

http://www.med.upenn.edu/