A Maioria de pesquisa sobre a terapêutica de Lou Gehrig's Disease foi baseada na suposição que seus dois formulários (esporádicos e hereditários) são similares em sua causa subjacente.
Agora, os pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia encontraram uma distinção bioquímica absoluta entre estas variações de duas doenças, sugerindo que as aproximações actuais para drogar a descoberta fossem reexaminadas.
Aproximadamente 5 por cento de todos os casos de Lou Gehrig's Disease, ou a esclerose lateral amyothrophic (ALS), são passados de geração em geração. A variação genética a mais comum neste formulário familiar é causada por uma mutação no gene SOD-1. Os pesquisadores olharam um grande grupo de pacientes do ALS, incluindo casos hereditários, ambos com e sem a mutação SOD-1.
O estudo actual, publicado na introdução de Maio dos Anais da Neurologia, foi conduzido por Penn; um grupo conduziu por Ian Mackenzie da Universidade do Columbia Britânica; a Universidade de Munich; e outro através dos E.U. e do Canadá.
“A Maioria de pesquisa do ALS focalizou em como as proteínas do mutante SOD-1 são tóxicas às pilhas de nervo,” diz autor John superior Trojanowski, DM, o PhD, que dirige o Instituto de Penn no Envelhecimento. No ano passado, os investigador de Penn conduzidos pelo Lee de Virgínia do co-autor, o PhD, que dirige o Centro de Penn para a Pesquisa da Doença de Neurodegenerative, identificaram TDP-43 como a proteína principal da doença nos formulários (não-hereditários) esporádicos do ALS, que não são aqueles causados por mutações genéticas SOD-1.
Examinando os vários formulários do ALS no tecido post-mortem, os pesquisadores encontraram que TDP-43 era a proteína da doença em casos esporádicos do ALS, mas não nos pacientes com SOD-1 mutações, tudo de quem têm o formulário familiar do ALS. Os Pacientes com a mutação SOD-1 esclarecem aproximadamente 1 por cento de todas as caixas do ALS.