Большинств исследование на терапевтике Болезни Лу Герига было основано на предположении что свои 2 формы (спорадической и потомственной) подобны в их первопричине.
Теперь, исследователя на Медицинском Факультете Пенсильванского Университета находили абсолютное биохимическое различение между этими вариантами 2 заболеваниями, предлагая что настоящие подходы для того чтобы дать наркотики открытию должны быть переосвидетельствованы.
Около 5 процентов всех случаев Болезни Лу Герига, или amyothrophic бокового склероз (ALS), пройдены от поколения к поколению. Самый общий генетический вариант в этой семейной форме причинен перегласовкой в гене SOD-1. Исследователя посмотрели большой комплект пациентов ALS, включая потомственные случаи, оба с и без перегласовки SOD-1.
Текущее исследование, опубликованное в вопросе в Мае Анналов Неврологии, было дирижировано Penn; группа вела Ян Mackenzie от Университета Британской Колумбии; Университет Мюнхен; и другие через США и Канаду.
«Большинств исследование ALS фокусировало на как протеины мутанта SOD-1 токсические к клеткам нерва,» говорит старшее автор Джон Trojanowski, MD, PhD, который направляет Институт Penn на Вызревании. В прошлом году, исследователи Penn водить соавтором Вирджинией Ли, PhD, который направляет Центр Penn для Исследования Заболеванием Neurodegenerative, определили TDP-43 как главный протеин заболеванием в спорадических (non-потомственных) формах ALS, которые нет тех причиненных перегласовками гена SOD-1.
Путем рассматривать различные формы ALS в последующей ткани, исследователя нашли что TDP-43 было протеином заболеванием в спорадических случаях ALS, но не в пациентах с SOD-1 перегласовками, все из комукому имеют семейную форму ALS. Пациенты с перегласовкой SOD-1 определяют около 1 процент всех случаев ALS.