使肌萎缩性侧索硬化症的发现服麻醉剂的当前途径被再检查

对肌萎缩性侧索硬化症治疗学的多数研究根据假设其二份表单 (间歇和遗传性) 是类似的在他们的根本原因。

现在，宾夕法尼亚大学的研究员医学院找到这两个疾病变形之间的绝对生物化学的差异，建议应该再检查使当前的途径发现服麻醉剂。

大约 5% 的肌萎缩性侧索硬化症所有病例或者 amyothrophic 侧向硬化 (ALS)，一代代通过。 最公用的基因变形以此家族形式是由变化造成的在这个 SOD-1 基因。 研究员查看大套 ALS 患者，包括遗传性案件，两个有和没有这个 SOD-1 变化。

本研究，发布在神经学史册的 5月问题，由 Penn 执行; 组由伊恩麦肯齐导致从不列颠哥伦比亚省大学; 慕尼黑大学; 并且其他在美国和加拿大。

“多数 ALS 研究着重突变体 SOD-1 蛋白质如何是含毒物的对神经细胞”，说高级作者约翰 Trojanowski， MD， PhD，处理老化的 Penn 学院。 去年，共同执笔者导致的 Penn 调查员弗吉尼亚李， PhD，处理 Neurodegenerative 疾病研究 Penn 中心，识别 TDP-43 作为专业疾病蛋白质以 ALS 的间歇的 (非遗传性) 形式，不是 SOD-1 基因突变造成的那些。

通过检查在死后的组织的各种各样 ALS，研究员发现 TDP-43 是在间歇的 ALS 案件的疾病蛋白质，但是不在有 SOD-1 变化的病人，所有的人有 ALS 的家族表单。 有 SOD-1 变化的病人占大约 1% 的所有 ALS 案件。

“我们论证 SOD-1 ALS 不等于间歇的 ALS”，说 Trojanowski。 “如果您继续处理着重脑子和脊髓退化草皮 1 斡旋的路的药物发现您可以有益于草皮 1 轴承患者，但是有此紊乱的间歇的表单与 TDP-43 强调这个疾病的病理学的不绝大多数的 ALS 患者”。

“在 TDP-43 案件的运动神经元退化比与 SOD-1 变化的案件也许起因于一个不同的结构，因此 ALS 的此表单可能不是间歇的 ALS 家族副本”，推测李。

“这可能部分地也占治疗方法，显示是有效的在 SOD-1 鼠标设计，一般为什么不是有效的在间歇的 ALS 患者临床试验”，解释 Trojanowski。 “这也听起来在您有这个疾病的家族和间歇的版本的其他疾病的警告附注，因为它将提示研究员问药物发现的鼠标设计是否在正确的变化或疾病蛋白质基础上”。

http://www.med.upenn.edu/