盧伽雷氏病的藥物發現目前的做法，重新審查

盧伽雷氏症療法的研究大多是基於假設（零星和遺傳）兩種形式，其根本原因是類似的。

現在，在賓夕法尼亞大學醫學院的的研究人員發現這兩種疾病的變種之間的絕對的生化區別，這表明，目前藥物發現方法應重新審查。

大約有5％盧伽雷氏病，或amyothrophic側索硬化症（ALS）的所有情況下，通過一代又一代。這個家族的形式中最常見的遺傳變異 SOD - 1基因突變引起的。研究人員觀察了大集的ALS患者，包括遺傳性案件，都與 SOD - 1基因突變。

目前的研究，發表在5月神經病學紀事問題，進行了由賓夕法尼亞大學;伊恩麥肯齊領導從不列顛哥倫比亞大學的一個小組，慕尼黑大學和其他在美國和加拿大。

“大多數 ALS的研究重點是如何突變的SOD - 1蛋白對神經細胞有毒性，說：”資深作家約翰 Trojanowski，醫學博士，哲學博士，誰指使老齡賓夕法尼亞研究所。去年，賓州研究者率領由合作作者維吉尼亞李，博士，誰指使賓夕法尼亞大學的神經退行性疾​​病研究中心，在零星的ALS（非遺傳性）的形式確定為重大疾病的蛋白質 TDP - 43，不屬於那些造成SOD - 1基因突變。

通過檢查在屍體解剖組織各種形式的ALS，研究人員發現，在散發性ALS病例的疾病蛋白質 TDP - 43，但不是在與 SOD - 1基因突變，所有的人有家族形式的ALS患者。患者與 SOD - 1突變帳戶所有ALS病例的約 1％。

“我們認為，SOD - 1的ALS不等於零星的ALS，說：”Trojanowski。 “如果你追求的藥物發現側重於腦和脊髓變性的SOD - 1介導的途徑，您可能SOD - 1 -軸承的患者受益，但不是TDP - 43的這種疾病的零星形式的ALS患者的絕大多數潛在的疾病的病理。“

“運動神經元變性的TDP - 43例，可能會導致從一個不同的機制比與 SOD - 1基因突變的情況下，所以這種形式的ALS可能無法散發性ALS的家族對口”的猜測李。

“這也可能部分解釋為什麼治療策略，SOD - 1小鼠模型證明是有效的，一般都沒有有效地在散發性ALS患者的臨床試驗，解釋說：”Trojanowski。 “這聽起來您對本病有家族性與散發的版本，因為它會提示詢問是否是正確的突變或疾病的蛋白質為基礎的藥物發現小鼠模型的研究人員在所有其他疾病的注意事項。”

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