研究查看健康，新成人的利息級別在接受遺傳學測試的為公用情況

國家人類基因組研究所 (NHGRI)和國家癌症學會 (NCI)的部分國家衛生研究所 (NIH)，合作與組西雅圖和亨利・福特健康系統的健康合作社在底特律展開研究調查健康，新成人的利息級別在接受遺傳學測試的八個公用情況的。

叫複合主動性，這個研究也將查看決定接受考試的人們如何在將來做出將解釋并且使用結果他們自己的醫療保健決策。

使用的測試被設計產生關於在第二類型糖尿病、冠狀心臟病、高血液膽固醇、高血壓、骨質疏鬆症、肺癌、結腸直腸的癌症和惡性黑色素瘤扮演作用的 15 個不同基因的信息。

「複合主動性將提供將是關鍵的對提前個性化的醫學的概念的答案」，說 NHGRI 科學主任埃里克 Green， M.D.， Ph.D。 「因為基因組技術被引入為更寬的使用，研究員和臨床工作者將需要知道基因感受性測試如何將由患者接受。 此研究將是在知道這樣測試如何的重要第一步可以實際上用於初級護理設置」。

亨利・福特健康系統的研究員，一位主要健康提供者在大城市底特律，吸收在年齡的單個的 25 和 40 之間志願參加這個研究。 參與者通過耐心的列表從健康聯盟計劃，最大的健康管理計劃被選擇在密執安，擁有由亨利・福特健康系統和亨利・福特醫療小組、超過 900 位醫師健康系統的組醫療工作和科學家。 符合研究的適用性要求將提供的總共 1,000 個參與者自由複合遺傳學測試。

複合測試，例如用於此研究的那個，可能檢測輕微修改獲取特殊疾病的機會基因的公用變形。 使用同一個血樣，這個術語 「複合」是指執行多個基因測試。 平均起來，在複合主動性獲得測試的那些人將接受表明的結果他們運載各自的基因的四個到 10 個風險版本。 然而，有風險版本的在複合基因測試的 15 個基因之一不意味著人員肯定獲得這個情況，只有那他或她也許有開發紊亂的一個更加巨大的機會。 研究員也注意到，除遺傳學之外的許多事情造成常見病的風險，并且，為多數人員，生活方式析因例如飲食，執行，抽煙和星期日風險是開發的常見病主要貢獻者。

「複合主動性將提供我們史無前例的機會得知公共的接受能力到基因感受性測試，并且給予洞察力到此測試在改進也許使用健康的被添加的角色」，高級調查員和院長說調查主任少女 McBride、 Ph.D。， NHGRI 社會和性能上的研究分行的。 「我們首先查看複合測試還原在研究環境發現我們是否可以有效傳達什麼這些測試為健康風險意味并且開始評估這些測試如何也許用於啟發健康人員堅持健康」。

除 McBride 和勞倫斯 Brody 之外， Ph.D。， NHGRI 染色體技術分行的一位高級調查員，這個小組在底特律包括從亨利・福特健康系統和組健康合作社的研究員在西雅圖。 流行病學家莎朗 Hensley Alford，英里/小時亨利・福特健康系統導致這個基於底特律的小組，而西雅圖組由埃里克 B. 拉爾森、 M.D.、英里/小時。，組健康中心的執行董事為健康研究和羅伯特雷德作為的領袖， M.D.， Ph.D。，預防保健的組健康合作社的關聯醫療主任。 西雅圖組組織了這個調查，發展了調查儀器和管理草擬電話採訪吸收主題。

其中一個此研究的重要方面是參與者的回應的評估對自由遺傳學測試聘用的為了瞭解更多關於誰是并且不是對這樣測試感興趣，什麼是否的影響決策關於被測試，并且測試的人如何與衛生保健系統配合。 數據收集和分析的一個創新系統為項目設計由 NHGRI 分析複雜生物資料的學科和科學編程的核心，導致由 NHGRI 的 Scientific 安迪 Baxevanis， Ph.D 主任代理。 這次遺傳學測試將執行在遺傳性疾病研究 (CIDR) 中心，由 NIH 和瓊斯霍浦金斯大學共同地管理的一個國際水平的 genotyping 的設備。

一旦登記，參與者將請求在線覆核信息關於複合基因測試和決定他們是否是對接受考試感興趣。 讚成測試的那些人將會見研究教育家，關於測試的風險和福利的更多情報，并且獲得患者的同意書。 從單個的血樣在此組在 CIDR 實驗室將被分析，有臨床實驗室改善校正 (CLIA)認證。

檢驗結果將被郵寄给參與者。 接著電話將由被培訓的研究教育家然後做幫助參與者解釋和瞭解他們的結果。 這個研究也將包括與參與者的繼續採訪三個月在接受他們的結果以後。 參與者將繼續接受簡訊二年更新他們在關於被測試的基因的新發展計劃。

要保護病人隱私，在複合研究期間得到的檢驗結果不會自動地成為參與者的病歷的部分。 然而，要與他們的提供保健服務者共享他們的檢驗結果的參與者可能如此執行。

根據 McBride 博士，複合主動性將通知關於如何的醫療保健專業人員傳達基因風險到患者人數，并且設立打算另外的研究的研究的基礎設施回答重要社會和性能上的問題在染色體時代。 研究例如這一個是第一步往轉換基因研究到醫療保健。

http://www.nhgri.nih.gov