Kemungkinan mengembangkan gangguan bipolar sebagian bergantung pada, efek gabungan kecil variasi dalam gen yang berbeda di otak, tidak ada yang cukup kuat untuk menyebabkan penyakit dengan sendirinya, sebuah studi baru menunjukkan.
Namun, menargetkan enzim yang diproduksi oleh salah satu gen dapat mengarah pada pengembangan baru, obat-obatan lebih efektif. Penelitian dilakukan oleh para ilmuwan di Institut Kesehatan Nasional National Institute of Mental Health (NIMH), dengan orang lain dari Universitas Heidelberg dan Bonn dan sejumlah fasilitas AS berkolaborasi dalam sebuah proyek besar yang disebut Inisiatif NIMH Genetika.
Studi ini adalah yang pertama untuk memindai hampir semua variasi di dalam gen manusia untuk menemukan yang berhubungan dengan gangguan bipolar. Hasil ini dipublikasikan secara online 8 Mei di Molecular Psychiatry oleh Amber E. Baum, PhD, pemimpin peneliti Francis J. McMahon, MD, dan rekan.
"Ini adalah contoh bagaimana kemajuan dalam pakan penelitian genetika ke dalam aplikasi praktis. Penelitian ini tidak akan mungkin terjadi beberapa tahun yang lalu sangat sedikit. Kami sekarang memiliki target baru para ilmuwan dapat menyelidiki molekul dalam pencarian mereka untuk obat yang lebih baik untuk gangguan bipolar," kata direktur NIH Elias A. Zerhouni, MD.
Sekitar 5,7 juta orang dewasa Amerika memiliki gangguan bipolar, yang juga disebut manik-depresif. Gejala termasuk ekstrem dalam suasana hati, diucapkan lebih dari kegairahan dan kegembiraan-, sering digabungkan dengan lekas marah yang parah, depresi. Anak-anak juga mungkin memiliki kondisi, biasanya dalam bentuk yang lebih parah daripada orang dewasa.
"Kami mulai mendapatkan pijakan pada genetika dari gangguan otak kompleks," kata Direktur NIMH Thomas Insel R., MD.
Kebanyakan orang kadang-kadang memiliki perubahan suasana hati, tetapi pergeseran yang terjadi dalam gangguan bipolar, dan perubahan dalam perilaku dan tingkat energi yang menyertai mereka, kadang-kadang mematikan. Lithium dan menstabilkan mood-lain obat yang digunakan untuk mengobati kondisi membantu banyak pasien.
Tetapi beberapa orang tidak merespon obat-obat ini, dan dokter membutuhkan lebih banyak pilihan sehingga mereka dapat menyesuaikan pengobatan untuk setiap pasien. Orang mewarisi variasi gen yang berbeda, yang mungkin mempengaruhi apakah atau tidak mereka menanggapi suatu obat yang diberikan. Mengidentifikasi dan penargetan variasi ini dapat membantu ilmuwan mengembangkan pilihan obat tambahan yang mengambil perbedaan-perbedaan ini ke rekening.
Salah satu gen para peneliti berkorelasi dengan gangguan, DGKH, aktif dalam jalur biokimia di mana lithium dianggap memberi efek terapeutik. Gen ini menghasilkan enzim (diasilgliserol kinase eta) yang berfungsi pada titik dekat ke akar jalur lithium-sensitif daripada protein yang lithium diperkirakan target. Para ilmuwan sekarang dapat mencoba untuk mengembangkan obat yang lebih efektif dengan berfokus pada senyawa baru yang bekerja pada enzim DGKH atau mengatur berapa banyak enzim diproduksi. Gen pada kromosom DGKH adalah 13.