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Ricercatori sviluppano un primo anticorpo in grado di rilevare le mutazioni genetiche che causano la sclerosi laterale amiotrofica

Published on May 9, 2007 at 1:24 PM · No Comments

I ricercatori della University of Toronto Facoltà di Medicina hanno sviluppato il primo anticorpo che rileva l'unica causa nota di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), detta anche morbo di Lou Gehrig.

La SLA è una malattia progressiva e spesso fatale neurologica che attacca i nervi ei muscoli. Attualmente non esiste una cura nota o trattamenti efficaci. Le ultime scoperte, pubblicate nell'edizione online di Nature Medicine il 7 maggio, sono significativi in quanto forniscono primo strumento al mondo per riconoscere conformazioni mal ripiegate dell'enzima superossido-dimutase-1 (SOD1). Mutazioni nel gene che codifica SOD1 causano circa 1-2 per cento di tutti i casi di SLA.

"Questo anticorpo permetterà ai ricercatori di indagare se mal ripiegate SOD1 è coinvolto in altre forme di SLA", ha detto il professor Janice Robertson (Medicina di Laboratorio e Patobiologia) Canada Research Chair in Meccanica molecolare della SLA presso il Centro per la ricerca nelle malattie neurodegenerative, e uno dei principali autori dello studio. "Questo è importante per determinare se SOD1 è rilevante in casi di SLA che non sono causate da mutazioni in SOD1. Se questo è il caso, allora gli anticorpi potrebbero essere usati in studi biomarker per facilitare la diagnosi precoce della malattia. "