研究人员开发的第一个抗体，检测基因突变，导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症

在多伦多大学医学院的研究人员已经研制出第一个抗体，检测已知的唯一的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）的原因，也被称为卢伽雷氏病。

ALS是一种渐进的，通常是致命的神经系统疾病，攻击神经和肌肉。目前还没有已知的治疗或有效的治疗方法。最新的研究结果，在5月7日的“ 自然-医学”网络版上发表，是显著的，因为它们提供了世界的承认错误折叠的构象的酶，超氧化物歧化酶- 1（SOD1）的第一个工具。该基因编码的SOD1突变导致约一到两个ALS病例％。

关颖罗伯逊教授（实验室医学和病理学）加拿大在ALS的分子力学研究在神经退行性疾病研究中心主席，和一个说：“这种抗体将使研究人员能够调查是否涉及其他形式的ALS错误折叠的SOD1，研究报告的主要作者。 “这是重要的决定，如果SOD1的有关ALS的情况下，是不是由突变引起的SOD1的。如果是这种情况，则可能被用于抗体的生物标志物的研究，以促进疾病的早期诊断。“

，名为SOD1的暴露-二聚体界面的抗体（沉积抗体）的抗体，也开辟了开发用于治疗ALS的SOD1基因突变引起的免疫策略的可能性，根据教授AVI Chakrabartty（医学生物物理与生物化学，安大略癌症学院 - 大学健康网络），研究的资深作者。 “SEDI抗体还具有识别，防止或减少在ALS的SOD1错误折叠的化学分子伴侣的药物发现工作中的实用工具，说：”Chakrabartty。

已确定超过114的突变，是尚未知道怎么这么多不同的突变，在同一种疾病的结果，而正常的SOD1酶的功能不受影响。目前约3,000名加拿大人生活与ALS两到五年内，这将导致完全性瘫痪和死亡通常。

资助这项研究是由加拿大卫生研究院，加拿大ALS协会和肌肉萎缩症协会，加拿大研究所，神经肌肉的研究伙伴关系; ALS协会（美国），运动神经元疾病协会（英国）和Temerety家庭信托。

这项研究将发表在6月的“ 自然-医学 ”的印刷版。

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