باستخدام نهج مبتكر الإحصائية ، وفريق من الباحثين من جامعة واشنطن في كلية الطب في سانت لويس وجامعة كاليفورنيا ، لوس انجليس ، وقد حددت منطقتين من الحمض النووي مرتبط بالتوحد.
ووجد الباحثون أن الحمض النووي المشبوهة مع عينة أصغر بكثير من الناس أكثر مما كانت تستخدم تقليديا في عمليات البحث للعثور على جينات التوحد.
التوحد ، وهو اضطراب ينطوي على العجز الاجتماعي ، والمشاكل اللغوية ومتكررة ، والسلوكيات النمطية ، ويؤثر على حوالي واحد من 1000 طفل. وحدوث مجتمعة اضطرابات طيف التوحد ، والتي تشمل متلازمة اسبرجر واضطراب في النمو المتفشي ، يرتفع العدد الإجمالي للأطفال المتأثرين إلى واحد في كل ولادة 150. تتأثر الأولاد 3-4 مرات أكثر من الفتيات.
من الواضح أن هناك عنصر وراثي لمرض التوحد ، وفقا لجون كونستانتينو N. ، دكتوراه ، أستاذ مشارك في طب الأطفال والطب النفسي في جامعة واشنطن مدرسة الطب والباحث الرئيسي المشارك في هذه الدراسة الأخيرة. إذا كان طفل واحد في الأسرة هو التوحد ، وهناك فرصة بنسبة 10 ٪ أخ أيضا سوف يكون التوحد. البحوث السابقة قد عزل مناطق قليلة من الحمض النووي مرتبطة بمرض التوحد ، ولكن تم نسخ عدد قليل جدا من هذه الدراسات ، لذلك لم تكن هناك جينات التوحد المحددة.
"هذه الدراسات القديمة تستخدم ما يسمى تصميم' الزوج السيب المتأثرة الذي يبحث عن علامات وراثية في التوحد مع الأشقاء "، ويقول كونستانتينو. "عملت بشكل جيد لهذا النهج واحد الجينات الاضطرابات ، ولكن التوحد هو مرض المعقدة التي قد تنطوي على العديد من الجينات التي تجعل كل المساهمات الصغيرة جدا ، وعندما كان هذا هو الحال ، فمن الصعب العثور على علامات وراثية".
حتى المجموعة كونستانتينو ، وبالتعاون مع المحقق الرئيسي المشارك أخرى ، دانيال H. Geschwind ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، والباحثين العصبية وعلم الوراثة في جامعة كاليفورنيا ، يستخدم نهجا مختلفا. انهم تقرير نتائجها في عدد أبريل من المجلة الأميركية للطب النفسي.
"على الرغم من أننا كنا نعتقد في الماضي كنت قد إما هذا الشرط أو لم تقم ، ونحن نعرف الآن أن هناك توزيع مستمر من أعراض مرض التوحد من معتدل إلى حاد جدا جدا" ، ويقول كونستانتينو.
وهذا يعني في الأسر حيث يكون الطفل التوحدي ، قد تتأثر الآباء والأشقاء وضعف التواصل خفية جدا أو الميول السلوكية التي يمكن اعتبارها سوى التوحد في أشكالها الأكثر حدة. قد تشير هذه الصفات الوراثية الاتجاهات التي تسهم في التوحد ، والآن يمكن أن يقاس مع أداة تشخيصية مقابلة يسمى مقياس التجاوب الاجتماعي (SRS) ، والتي وضعت كونستانتينو مع زميله ريتشارد تود دال ، دكتوراه ، دكتوراه في الطب ، في جامعة واشنطن .
باستخدام استراتيجية الاعتماد على الذات لجمع البيانات حول كل من الأطفال المصابين بالتوحد وذويهم وأقاربهم تتأثر يسمح للباحثين لاتخاذ نهج أكثر الكمية للعثور على أعراض خفية من التوحد أن التجميعية في الأسر. في كل شيء ، استخدموا SRS للدراسة من 99 أعضاء الأسر الذين كانوا جزءا من موارد النقد التوحد الوراثية (توافق).
واضاف "اننا تتميز به الجميع التدابير الكمية التي مقياس التجاوب الاجتماعي على" كونستانتينو يفسر. "مع SRS ، نظرنا ليس فقط في ما إذا كان الشخص لديه مرض التوحد ولكن بشكل أكثر انتظاما على درجة من الضعف التوحد ، ثم قمنا بتحليل المادة الوراثية الخاصة بهم وعثرت على صلة كبيرة لهذه الأعراض في مناطق من الكروموسومات 11 و 17".