Gebruikend een innovatieve statistische benadering, heeft een onderzoeksteam van de Universitaire School van Washington van Geneeskunde op St.Louis en de Universiteit van Californië, Los Angeles, twee gebieden van DNA met betrekking tot autisme geïdentificeerd.
Zij vonden verdachte DNA met een veel kleinere steekproef van mensen dan traditioneel in onderzoeken naar autismegenen is gebruikt.
Het Autisme, een wanorde die sociale tekorten, taalproblemen impliceert en herhaald, gestereotypeerd gedrag, beïnvloedt rond één in 1.000 kinderen. En de gecombineerde weerslag van de wanorde van het autismespectrum, die syndroom Asperger en doordringende ontwikkelingswanorde omvat, brengt het totale aantal beïnvloede kinderen aan in elke 150 geboorten. De Jongens worden beïnvloed drie tot vier keer vaker dan meisjes.
er is duidelijk een genetische component aan autisme, volgens John N. Constantino, M.D., verwante professor van psychiatrie en pediatrie op de Universitaire School van Washington van Geneeskunde en een mede-belangrijkste onderzoeker op deze recentste studie. Als één kind in een familie autistisch is, is er een 10 percentenkans sibling ook autisme zal hebben. Het Afgelopen onderzoek heeft een paar gebieden van DNA met betrekking tot autisme geïsoleerd, maar zeer weinigen van die studies zijn herhaald, zodat zijn geen specifieke autismegenen nog geïdentificeerd.
„Die oudere studies gebruikten wat een „beïnvloed sib paar“ ontwerp dat genetische tellers in siblings met autisme zoekt,“ zegt Constantino wordt genoemd. „Die benadering heeft goed voor enig-genwanorde gewerkt, maar het autisme is een complexe ziekte die vele genen kan impliceren dietot elk zeer kleine bijdragen maak. Wanneer dat het geval is, is het moeilijker om genetische tellers te vinden.“
Zo gebruikt de Groep van Constantino, in samenwerking met de andere mede-belangrijkste onderzoeker, Daniel H. Geschwind, M.D., Ph.D., en neuropsychiatric en de geneticaonderzoekers bij UCLA, een verschillende benadering. Zij melden hun bevindingen in de kwestie van April van het Amerikaanse Dagboek van Psychiatrie.
„Hoewel wij eens geloofden had u of deze voorwaarde of u niet, weten wij nu dat er een ononderbroken distributie van autismesymptomen van zeer mild aan zeer streng is,“ Constantino zeggen.
Dat betekent in families waar een kind autistisch is, kunnen de ouders en onaangetaste siblings zeer subtiele communicatie impairments of gedragstendensen hebben die slechts in hun strengste vormen als autistisch worden beschouwd. Die trekken kunnen op genetische tendensen wijzen die tot autisme bijdragen en nu met een kenmerkend gesprekshulpmiddel kunnen worden gemeten genoemd de Sociale Schaal van de Ontvankelijkheid (SRS), die Constantino met zijn collega Richard D. Todd, Ph.D., M.D., bij de Universiteit van Washington ontwikkelde.
Het Gebruiken van SRS om gegevens over zowel kinderen met autisme als hun onaangetaste ouders en siblings te verzamelen stond de onderzoekers toe om een meer kwantitatieve benadering te kiezen om subtiele symptomen van autisme te vinden die in families bijeenvoegen. Over Het Geheel Genomen, gebruikten zij SRS aan studieleden van 99 families die deel van de Uitwisseling van het Genetische Middel van het Autisme uitmaakten (AGRE).
„Wij kenmerkten iedereen gebruikend de kwantitatieve maatregelen die de Sociale Schaal van de Ontvankelijkheid verstrekt,“ Constantino verklaren. „Met SRS, bekeken wij niet alleen of een persoon autisme maar systematischer bij de graad van autistisch stoornis heeft. Dan analyseerden wij hun genetisch materiaal en vonden significante aaneenschakeling aan deze symptomen op gebieden van chromosomen 11 en 17.“