Χρησιμοποιώντας μια καινοτόμα στατιστική προσέγγιση, μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον Ιατρική Σχολή του στο Σαιντ Λούις και το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια, Λος Άντζελες, έχει εντοπίσει δύο περιοχές του DNA που συνδέονται με τον αυτισμό.
Βρήκαν την ύποπτη DNA με ένα πολύ μικρότερο δείγμα ατόμων από ό, τι έχει χρησιμοποιηθεί παραδοσιακά στις αναζητήσεις για τα γονίδια του αυτισμού.
Ο αυτισμός, μια διαταραχή που περιλαμβάνει την κοινωνική ελλείμματα, προβλήματα γλώσσας και επαναλαμβανόμενες, στερεότυπες συμπεριφορές, επηρεάζει περίπου ένα στα 1.000 παιδιά. Και η συνδυασμένη συχνότητα εμφάνισης διαταραχών του φάσματος του αυτισμού, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Asperger και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές, ο συνολικός αριθμός των προσβεβλημένων παιδιών σε μία στις 150 γεννήσεις. Τα αγόρια προσβάλλονται τρεις έως τέσσερις φορές συχνότερα από τα κορίτσια.
Υπάρχει σαφώς μια γενετική συνιστώσα για τον αυτισμό, σύμφωνα με τον John N. Constantino, MD, αναπληρωτής καθηγητής της ψυχιατρικής και παιδιατρικής στο πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον Ιατρική Σχολή και συν-κύριος ερευνητής σε αυτή την τελευταία μελέτη. Αν ένα παιδί σε μια οικογένεια είναι αυτιστικό, υπάρχει ένα 10 τοις εκατό πιθανότητες αδέλφια, επίσης, θα έχουν αυτισμό. Προηγούμενες έρευνες έχουν απομονωθεί σε λίγες περιοχές του DNA που συνδέονται με τον αυτισμό, αλλά πολύ λίγες από αυτές τις μελέτες έχουν επαναληφθεί, οπότε δεν έχουν συγκεκριμένα γονίδια του αυτισμού ακόμη προσδιοριστεί.
"Οι παλαιότερες έρευνες που χρησιμοποιείται αυτό που ονομάζεται σχεδιασμός« θιγόμενο ζευγάρι συγγενών 'ότι φαίνεται για γενετικούς δείκτες στα αδέλφια με αυτισμό », λέει ο Constantino. "Η προσέγγιση αυτή λειτούργησε καλά για την απλή γονίδιο διαταραχές, αλλά ο αυτισμός είναι μια σύνθετη νόσος που μπορεί να συνεπάγεται πολλά γονίδια που κάνουν κάθε πολύ μικρή συμβολή. Όταν αυτό συμβαίνει, είναι πιο δύσκολο να βρεθεί γενετικούς δείκτες."
Έτσι, η ομάδα Constantino, σε συνεργασία με τους άλλους συν-κύριος ερευνητής, ο Daniel H. Geschwind, MD, Ph.D., και την νευροψυχιατρική και τη γενετική ερευνητές του UCLA, χρησιμοποιεί μια διαφορετική προσέγγιση. Οι αναφέρουν τα ευρήματά τους στο τεύχος Απριλίου του American Journal of Psychiatry.
"Παρά το γεγονός ότι κάποτε πιστέψαμε είχατε ούτε αυτήν την κατάσταση ή δεν έχετε, τώρα ξέρουμε ότι υπάρχει μια συνεχής κατανομή των συμπτωμάτων αυτισμού από πολύ ήπια έως πολύ σοβαρή», λέει ο Constantino.
Αυτό σημαίνει ότι σε οικογένειες όπου ένα παιδί είναι αυτιστικό, οι γονείς και τα αδέλφια δεν επηρεάζονται μπορεί να έχουν πολύ λεπτές βλάβες επικοινωνίας ή συμπεριφορικές τάσεις που θα μπορούσε να θεωρηθεί ότι τα αυτιστικά μόνο σε πιο σοβαρές μορφές τους. Τα χαρακτηριστικά μπορεί να υποδεικνύει γενετική τάσεις που συμβάλλουν με τον αυτισμό και τώρα μπορεί να μετρηθεί με ένα διαγνωστικό εργαλείο συνέντευξη που ονομάζεται κοινωνική κλίμακα Ανταπόκριση (SRS), το οποίο Constantino αναπτύχθηκε με τον συνάδελφό του Richard D. Todd, Ph.D., MD, στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον .
Χρησιμοποιώντας το SRS για τη συλλογή δεδομένων σχετικά με τα δύο παιδιά με αυτισμό και δεν επηρεάζονται οι γονείς και τα αδέλφια τους, επέτρεψε στους ερευνητές να υιοθετήσουν μια πιο ποσοτική προσέγγιση για να βρει λεπτές συμπτώματα του αυτισμού που συγκεντρώνουν σε οικογένειες. Σε όλες, χρησιμοποίησαν το SRS για τη μελέτη των μελών από 99 οικογένειες που ήταν μέρος του αυτισμού Γενετικών Πόρων Exchange (ΣΥΜΦΩΝΩ).
«Εμείς όλοι που χαρακτηρίζεται με βάση τα ποσοτικά μέτρα τα οποία η κοινωνική κλίμακα Ανταπόκριση παρέχει," εξηγεί ο Constantino. «Με το SRS, εξετάσαμε όχι μόνο κατά πόσο ένα άτομο έχει αυτισμό, αλλά πιο συστηματικά στο βαθμό των αυτιστικών απομείωσης. Στη συνέχεια ανέλυσε το γενετικό υλικό τους και βρήκαν σημαντική σχέση με αυτά τα συμπτώματα σε περιοχές των χρωμοσωμάτων 11 και 17."