שימוש בגישה סטטיסטית חדשני, צוות מחקר מ - וושינגטון הספר לרפואה של אוניברסיטת סנט לואיס מאוניברסיטת קליפורניה, לוס אנג'לס, זיהה שני אזורים של DNA קשור לאוטיזם.
הם מצאו את ה-DNA חשוד עם מדגם הרבה יותר קטן של אנשים מאשר נעשה שימוש מסורתי מחפש גנים אוטיזם.
אוטיזם, הפרעה המערבת ליקויים חברתיים, בעיות שפה חוזרות ונשנות, התנהגות סטריאוטיפית, משפיע סביב אדם אחד מתוך 1,000 ילדים. לבין שכיחות בשילוב של הפרעות הספקטרום האוטיסטי, הכוללים תסמונת אספרגר והפרעה התפתחותית נרחבת, מביא את המספר הכולל של ילדים המושפעת אחד מכל 150 לידות. בנים מושפעים שלוש עד ארבע פעמים לעתים קרובות יותר מאשר בנות.
אין ספק מרכיב גנטי לאוטיזם, על פי ג'ון קונסטנטין נ ', MD, פרופסור לפסיכיאטריה לרפואת ילדים באוניברסיטת וושינגטון בית הספר לרפואה של חוקר שותף הראשי במחקר עדכני זה. אם ילד אחד במשפחה הוא אוטיסט, יש סיכוי 10 אחוז אח גם יהיה אוטיזם. מחקרים שנעשו בעבר מבודדות באזורים אחדים של ה-DNA קשור לאוטיזם, אך מעט מאוד מחקרים אלה כבר משוכפל, ולכן אין גנים ספציפיים אוטיזם טרם זוהו.
"אלה מחקרים ישנים המשמשים מה שנקרא עיצוב" מושפע זוג יות "זה נראה עבור סמנים גנטיים אחים עם אוטיזם", אומרת קונסטנטינו. "גישה זו עובדת היטב עבור הפרעה בגן בודד, אבל אוטיזם היא מחלה מורכבת, כי עשויה להיות כרוכה גנים רבים שכל אחד מהם לתרום קטן מאוד. כאשר זה המצב, זה קשה יותר למצוא סמנים גנטיים".
אז הקבוצה של קונסטנטין, בשיתוף עם חוקר המנהל השותף השני, דניאל ח Geschwind, MD, Ph.D., וחוקרים נוירו וגנטיקה באוניברסיטת קליפורניה, היא באמצעות גישה שונה. הם מדווחים על ממצאיהם בגיליון אפריל של כתב העת האמריקני לפסיכיאטריה.
"למרות שאנו מאמינים לך פעם אחת זה היה התנאי או לא, עכשיו אנחנו יודעים שיש חלוקה רציפה של סימפטומים של אוטיזם קל מאוד חמור מאוד", אומר קונסטנטין.
כלומר, במשפחות שבהן ילד אוטיסט, הורים ואחים מושפעים ייתכן ליקויי תקשורת עדינה מאוד או נטיות התנהגותיות ייחשב אוטיסטים רק הצורות החמורות ביותר שלהם. תכונות אלה עשויות להצביע נטיות גנטיות לתרום אוטיזם ועכשיו ניתן למדוד עם כלי אבחון הראיון כינה את סולם היענות חברתית (SRS), אשר פיתחה קונסטנטין עם עמיתו ריצ'רד ד טוד, Ph.D., MD, באוניברסיטת וושינגטון .
שימוש SRS כדי לאסוף נתונים על שני ילדים עם אוטיזם ההורים מושפעים ואחיהם איפשר לחוקרים לנקוט בגישה כמותית יותר למצוא סימפטומים של אוטיזם, כי עדין המצרפי במשפחות. בסך הכל, הם השתמשו SRS ללמוד בני 99 משפחות שהיו חלק אוטיזם גנטי משאבים Exchange (מסכים).
"אנחנו מאופיינים כולם באמצעות מדדים כמותיים כי סולם היענות מספקת חברתית", מסביר קונסטנטין. "עם SRS, אנחנו לא נראה רק ב אם לאדם יש אוטיזם אלא יותר באופן שיטתי על מידת ליקוי אוטיסטים. ואז ניתחנו את החומר הגנטי שלהם ומצאו הצמדה משמעותית על סימפטומים אלה אזורים של כרומוזומים 11 ו - 17".