Menggunakan pendekatan statistik yang inovatif, sebuah tim peneliti dari Washington University School of Medicine di St Louis dan University of California, Los Angeles, telah mengidentifikasi dua daerah DNA terkait dengan autisme.
Mereka menemukan DNA yang mencurigakan dengan sampel yang jauh lebih kecil dari orang-orang daripada yang telah digunakan secara tradisional dalam pencarian untuk gen autisme.
Autisme, gangguan yang melibatkan defisit sosial, masalah bahasa dan berulang, perilaku stereotip, mempengaruhi sekitar satu dari 1.000 anak-anak. Dan kejadian gabungan dari gangguan spektrum autisme, yang meliputi sindrom Asperger dan gangguan perkembangan pervasif, membawa jumlah total anak-anak yang terkena dampak untuk satu dari setiap 150 kelahiran. Anak laki-laki terkena tiga sampai empat kali lebih sering dibandingkan anak perempuan.
Ada jelas komponen genetik dengan autisme, menurut John N. Constantino, MD, profesor psikiatri dan pediatri di Washington University School of Medicine dan seorang penyelidik co-utama pada penelitian terbaru ini. Jika satu anak dalam sebuah keluarga autis, ada kemungkinan 10 persen saudara juga akan memiliki autisme. Penelitian sebelumnya telah mengisolasi beberapa daerah DNA terkait dengan autisme, tetapi sangat sedikit dari mereka studi telah direplikasi, sehingga tidak ada gen autisme tertentu belum diidentifikasi.
"Mereka studi yang lebih tua menggunakan apa yang disebut desain sebuah 'terkena sib pasangan' yang terlihat untuk penanda genetik pada saudara kandung dengan autisme," kata Constantino. "Pendekatan itu telah bekerja baik untuk gangguan gen tunggal, tetapi autisme adalah penyakit kompleks yang melibatkan banyak gen yang masing-masing membuat kontribusi yang sangat kecil Ketika itu terjadi, lebih sulit untuk menemukan penanda genetik.."
Jadi, kelompok Konstantinus, bekerja sama dengan penyidik co-pokok lainnya, Daniel H. Geschwind, MD, Ph.D., dan peneliti neuropsikiatri dan genetika di UCLA, menggunakan pendekatan yang berbeda. Mereka melaporkan temuan mereka pada edisi April dari American Journal of Psychiatry.
"Meskipun kami pernah percaya Anda bisa memiliki kondisi ini atau tidak, kita sekarang tahu bahwa ada distribusi kontinu gejala autisme dari sangat ringan sampai sangat parah," kata Constantino.
Itu berarti dalam keluarga di mana seorang anak autis, orang tua dan saudara tidak terpengaruh mungkin memiliki gangguan komunikasi yang sangat halus atau kecenderungan perilaku yang akan dianggap autis hanya dalam bentuk yang paling parah. Mereka mungkin menunjukkan kecenderungan sifat genetik yang berkontribusi terhadap autisme dan sekarang dapat diukur dengan alat wawancara diagnostik disebut Skala Responsiveness Sosial (SRS), yang Constantino dikembangkan dengan rekannya Richard D. Todd, Ph.D., MD, di Washington University .
Menggunakan SRS untuk mengumpulkan data tentang kedua anak autis dan orang tua dan saudara-saudara tidak terpengaruh memungkinkan para peneliti untuk mengambil pendekatan yang lebih kuantitatif untuk menemukan gejala halus autisme bahwa agregat dalam keluarga. Secara keseluruhan, mereka menggunakan SRS untuk mempelajari 99 anggota keluarga yang merupakan bagian dari Autism Genetic Resource Exchange (SETUJU).