Utilizzando un approccio innovativo statistico, un gruppo di ricercatori Washington University School of Medicine di St. Louis e della University of California, Los Angeles, ha individuato due regioni del Dna legate all'autismo.
Hanno trovato il DNA sospetti con un campione molto inferiore di persone rispetto a quanto è stato tradizionalmente usato nelle ricerche per i geni dell'autismo.
L'autismo, un disturbo che comporta deficit sociali, problemi di lingua e ripetitivo, comportamenti stereotipati, colpisce circa uno su 1.000 bambini. E l'incidenza combinata di disturbi dello spettro autistico, tra cui la sindrome di Asperger e disturbi pervasivi dello sviluppo, porta il numero totale di bambini affetti da uno in ogni 150 nascite. I maschi sono colpiti tre a quattro volte più spesso rispetto alle ragazze.
C'è chiaramente una componente genetica per l'autismo, secondo John N. Costantino, MD, professore associato di psichiatria e pediatria presso la Washington University School of Medicine e co-Principal Investigator di questo ultimo studio. Se un bambino in una famiglia è autistico, c'è una probabilità 10 per cento un fratello avrà anche l'autismo. Una precedente ricerca ha isolato alcune regioni del DNA legati all'autismo, ma pochi di questi studi sono stati replicati, quindi non specifici geni dell'autismo sono state ancora identificate.
"Questi studi precedenti usato quello che si chiama progettare una 'coppia interessata sib' che cerca marcatori genetici nei fratelli affetti da autismo", dice Costantino. "Questo approccio ha funzionato bene per un singolo gene disordini, ma l'autismo è una malattia complessa che può coinvolgere molti geni che ogni contributi molto piccolo. Quando le cose stanno così, è più difficile trovare marcatori genetici."
Così gruppo Costantino, in collaborazione con le altre co-Principal Investigator, Daniel H. Geschwind, MD, Ph.D., e ricercatori neuropsichiatrici e genetica presso la UCLA, sta usando un approccio diverso. Essi riportano i loro risultati nel numero di aprile dell'American Journal of Psychiatry.
"Anche se abbiamo creduto una volta si sia avuto questa condizione o non hai, ora sappiamo che c'è una distribuzione continua dei sintomi di autismo da molto lieve a molto grave", dice Costantino.
Ciò significa che nelle famiglie in cui un bambino è autistico, i genitori ei fratelli non affetti possono avere difficoltà di comunicazione molto sottili o le tendenze comportamentali che sarebbe stato considerato autistico solo nelle sue forme più gravi. Quei tratti può indicare tendenze genetiche che contribuiscono a autismo e ora può essere misurata con uno strumento di colloquio diagnostico chiamato la scala sociale di risposta (SRS), che Costantino sviluppato con il suo collega Richard D. Todd, Ph.D., MD, della Washington University .
Utilizzando il SRS per raccogliere dati su entrambi i bambini con autismo e loro genitori non affetti e fratelli permesso ai ricercatori di adottare un approccio più quantitativo per trovare sottili sintomi di autismo che si aggregano nelle famiglie. In tutto, hanno usato la SRS per studiare i membri di 99 famiglie che facevano parte della Autism Genetic Resource Exchange (d'accordo).