Ved hjelp av en innovativ statistisk tilnærming, et forskerteam fra Washington University School of Medicine i St. Louis og University of California, Los Angeles, har identifisert to regioner av DNA knyttet til autisme.
De fant de mistenkelige DNA med en mye mindre utvalg av personer enn det som har vært brukt tradisjonelt i søk for autisme gener.
Autisme, en lidelse som innebærer sosial underskudd, språkproblemer og repeterende, stereotyp atferd, rammer rundt en av 1000 barn. Og den kombinerte forekomsten av autismespekterforstyrrelser, som inkluderer Asperger syndrom og gjennomgripende utviklingsforstyrrelse, bringer det totale antall rammede barn til en i hver 150 fødsler. Gutter rammes tre til fire ganger oftere enn jenter.
Det er helt klart en genetisk komponent til autisme, ifølge John N. Constantino, MD, førsteamanuensis i psykiatri og pediatri ved Washington University School of Medicine og en co-rektor etterforsker på denne siste studien. Hvis et barn i en familie er autistisk, er det en 10 prosent sjanse søsken også vil ha autisme. Tidligere forskning har isolert noen regioner av DNA knyttet til autisme, men svært få av disse studiene har blitt kopiert, slik at ingen spesifikk autisme gener har blitt identifisert.
"De eldre studiene brukte det som kalles en" påvirket SiB par 'design som ser for genetiske markører i søsken med autisme, "sier Constantino. "Det tilnærming har fungert godt for enkelt-gen lidelser, men autisme er en kompleks sykdom som kan innebære mange gener som hver gjør svært lite bidrag. Når det er tilfelle, er det vanskeligere å finne genetiske markører."
Så Constantino gruppe, i samarbeid med de andre co-rektor etterforsker, Daniel H. Geschwind, MD, Ph.D., og nevropsykiatriske og genetikk forskere ved UCLA, er å bruke en annen tilnærming. De rapporterer sine funn i aprilnummeret av American Journal of Psychiatry.
"Selv om vi en gang trodde du enten hadde denne tilstanden, eller du ikke gjorde det, vet vi nå at det er en kontinuerlig fordeling av autisme symptomer fra svært mild til svært alvorlig," Constantino sier.
Det betyr at i familier der et barn er autistisk, kan foreldre og upåvirket søsken har veldig subtil kommunikasjon svekkelser eller atferdsmessige tendenser som vil bli vurdert autistiske bare i de mest alvorlige former. Disse trekkene kan tyde genetiske tendenser som bidrar til autisme, og nå kan måles med et diagnostisk intervju verktøy kalt Social Respons Scale (SRS), som Constantino utviklet med sin kollega Richard D. Todd, Ph.D., MD, ved Washington University .
Bruke SRS å samle data om både barn med autisme og deres upåvirket foreldre og søsken tillot forskerne å ta en mer kvantitativ tilnærming for å finne subtile symptomer på autisme som samlet i familier. I alt brukte de SRS å studere medlemmer av 99 familier som var en del av autisme Genetic Resource Exchange (enig).
"Vi kjennetegnes alle som bruker de kvantitative tiltak som Social Respons Scale gir," Constantino forklarer. "Med SRS, så vi ikke bare på om en person har autisme, men mer systematisk på graden av autistiske verdifall. Da har vi analysert deres arvestoff og fant betydelige kobling til disse symptomene på regioner av kromosomene 11 og 17".