Usando uma aproximação estatística inovativa, uma equipa de investigação da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em St Louis e o University Of California, Los Angeles, identificaram duas regiões de ADN ligadas ao autismo.
Encontraram o ADN suspeito com uma amostra muito menor de povos do que foi usado tradicional nas buscas para genes do autismo.
Autismo, uma desordem que envolva os deficits sociais, os problemas de língua e os comportamentos repetitivos, estereotipados, influências em torno de uma em 1.000 crianças. E a incidência combinada das desordens do espectro do autismo, que incluem a síndrome de Asperger e a desordem desenvolvente patente, traz o número total de crianças afetadas a uma em cada 150 nascimentos. Os Meninos são três a quatro épocas afetadas mais frequentemente do que meninas.
há claramente um componente genético ao autismo, de acordo com John N. Constantino, ao M.D., ao professor adjunto do psiquiatria e à pediatria na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e em um investigador co-principal nesta o estudo o mais atrasado. Se uma criança em uma família é autística, há uma possibilidade que de 10 por cento um irmão igualmente estará com o autismo. A pesquisa Passada isolou algumas regiões de ADN ligadas ao autismo, mas muito poucos daqueles estudos replicated, assim que nenhum gene específico do autismo foi identificado ainda.
“Aqueles estudos mais velhos usaram-se o que é chamado “um par afetado do sib” projecta que procurasse sinais genéticos nos irmãos com autismo,” diz Constantino. “Essa aproximação trabalhou bem para desordens do único-gene, mas o autismo é uma doença complexa que possa envolver muitos genes que esse cada faz contribuições muito pequenas. Quando aquele é o caso, é mais duro encontrar sinais genéticos.”
Assim o grupo de Constantino, em colaboração com o outro investigador co-principal, Daniel H. Geschwind, M.D., Ph.D., e pesquisadores neuropsiquiátricos e da genética no UCLA, está usando uma aproximação diferente. Relatam seus resultados na introdução de Abril do Jornal Americano do Psiquiatria.
“Embora nós acreditamos uma vez que você ou teve esta circunstância ou você não fez, nós conhece agora que há uma distribuição contínua de sintomas do autismo de muito suave a muito severo,” Constantino diz.
Isso meios nas famílias onde uma criança é autística, nos pais e em irmãos não afectados pode ter os prejuízos muito subtis de uma comunicação ou as tendências comportáveis que seriam considerados autísticas somente em seus formulários mais severos. Aqueles traços podem indicar as tendências genéticas que contribuem ao autismo e agora podem ser medidas com uma ferramenta diagnóstica da entrevista chamada a Escala Social da Compreensibilidade (SRS), que Constantino desenvolveu com seu colega Richard D. Todd, Ph.D., M.D., na Universidade de Washington.
Usar o SRS para recolher dados sobre ambas as crianças com autismo e seus pais e irmãos não afectados permitiu que os pesquisadores tomassem uma aproximação mais quantitativa para encontrar os sintomas subtis do autismo que agregam nas famílias. Em tudo, usaram o SRS para estudar membros de 99 famílias que eram parte da Troca do Recurso Genético do Autismo (AGRE).
“Nós caracterizamos todos que usa as medidas quantitativas que a Escala Social da Compreensibilidade fornece,” Constantino explicamos. “Com o SRS, nós olhamos não apenas em se uma pessoa está com o autismo mas mais sistematicamente no grau de prejuízo autístico. Então nós analisamos seu material genético e encontramos o enlace significativo a estes sintomas em regiões dos cromossomas 11 e 17.”