Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Nederlands | Ελληνικά | עִבְרִית | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Polski

Генетический компонент к аутизму

Published on May 10, 2007 at 1:06 PM · 1 Comment

Используя новаторский статистически подход, научно-исследовательская группа от Медицинского Факультета Университета Вашингтона в Сент-Луис и Университет Штата Калифорнии, Лос-Анджелес, определяли 2 зоны ДНА соединенной к аутизму.

Они нашли подозрительное ДНА с гораздо малее образцом людей чем использует традиционно в поисках для генов аутизма.

Аутизм, разлад который включает социальные дефициты, проблемы языка и повторяющийся, шаблонизированные поведения, аффекты вокруг одного в 1.000 детях. И совмещенное падение разладов спектра аутизма, которые включают синдром Asperger и распространяющийся отработочный разлад, приносит общее количество трогнутых детей до одно в каждых 150 рождениях. Мальчики трогнутые 3 до 4 времени более часто чем девушки.

ясно генетический компонент к аутизму, согласно Джну N. Constantino, M.D., адъюнкту-профессору психиатрии и педиатрии на Медицинском Факультете Университета Вашингтона и co-главным образом исследователе на этом самое последнее изучение. Если один ребенок в семействе аутистическ, то шанс 10 процентов отпрыск также будет иметь аутизм. Прошлое исследование изолировало немного зон ДНА соединенных к аутизму, но очень немногое из тех изучений были скопированы, поэтому никакие специфические гены аутизма пока не были определены.

«Те более старые изучения использовали что вызвано «трогнутая пара sib» конструирует которая ищет генетические отметки в отпрысках с аутизмом,» говорит Constantino. «Тот подход работал хорошо для разладов одиночн-Джина, но аутизм сложное заболевание которое может включить много генов то каждое делает очень малые вклады. Когда то случай, более трудно найти генетические отметки.»

Так группа Constantino, в сотрудничестве с другим co-главным образом исследователем, Даниель H. Geschwind, M.D., Ph.D., и исследователя neuropsychiatric и генетики на UCLA, использует различный подход. Они сообщают их заключения в вопросе в Эйприле Американского Журнала Психиатрии.

«Хотя мы раз верили что вы или имело это условие или вы не сделали, мы теперь знаете что непрерывное распределение симптомов аутизма от очень слабой к очень строгому,» Constantino говорите.

То середины в семействах где ребенок аутистическ, родителях и без изменений отпрысках может иметь очень тонкие ухудшения связи или поведенческие тенденции которые были бы учтены аутистическим только в их самых строгих формах. Те черты могут показать генетические тенденции которые внести вклад в аутизм и теперь могут быть измерены при диагностический вызванный инструмент интервью Социальным Маштабом Отзывчивости (SRS), который Constantino начал с его коллегаом Ричардом D. Тод, Ph.D., M.D., на Университете Вашингтона.

Используя SRS собрать данные о обоих детях с аутизмом и их без изменений родителями и отпрысками позволил исследователям принять более количественный подход для того чтобы найти тонкие симптомы аутизма которые суммируют в семействах. В всех, они использовали SRS для того чтобы изучить члены 99 семейств которые были частью Обмена Генетических Ресурсов Аутизма (AGRE).

«Мы характеризовали каждое используя количественные измерения которые Социальный Маштаб Отзывчивости обеспечивает,» Constantino объясняем. «С SRS, мы посмотрели не как раз на имеет ли персона аутизм но систематически на степени аутистического ухудшения. После Этого мы проанализировали их генетический материал и нашли значительно рычаг к этим симптомам на зонах хромосом 11 и 17.»