对孤独性的基因要素

使用创新统计途径，从华盛顿大学医学院的研究小组在圣路易斯和加州大学，洛杉矶，识别与孤独性被链接的脱氧核糖核酸的二个地区。

他们比在搜索传统上使用了为孤独性基因查找了与人更小的抽样的可疑脱氧核糖核酸。

孤独性，介入社会缺乏、语言问题和重复性，套用老调的工作情况的紊乱，在一个附近的影响在 1,000 子项。 并且孤独性光谱紊乱的联合的入射，包括 Asperger 综合症状和普遍的发展紊乱，使受影响的子项的总数至一个在每 150 诞生。 男孩比女孩经常是受影响的三到四倍。

明显地有一个基因要素给孤独性，根据约翰 N. 康斯坦丁诺， M.D.、关联精神病学教授和小儿科在华盛顿大学医学院和此的一位共同首席调查员最新的研究。 如果系列的一子项是自我中心的，有兄弟也将有孤独性的一个 10% 机会。 过去研究查出与孤独性被链接的脱氧核糖核酸的一些个地区，但是非常少量那些研究被复制了，因此特定孤独性基因未被识别。

“那些更旧的研究使用了什么叫寻找在兄弟的基因标记有孤独性的一个 ‘受影响的 sib 对’设计”，说康斯坦丁诺。 “该途径为单一基因紊乱很好运作，但是孤独性是可能介入许多基因该每做非常小的摊缴的一个复杂疾病。 当那是实际情形时，查找基因标记是更难”。

因此康斯坦丁诺的组，与另一位共同首席调查员合作，丹尼尔 H. Geschwind， M.D.、 Ph.D。和加州大学洛杉矶分校的神经精神病学和遗传学研究员，使用一个不同的途径。 他们报告他们的在精神病学美国日记帐的 4月问题的发现。

“虽然我们曾经相信您或者有此情况或您没有，我们现在知道有孤独性症状的一块连续分布从非常温和的到非常严重”，康斯坦丁诺说。

那在子项是自我中心的系列，父项和未受影响的兄弟的平均值可能有非常将被认为仅自我中心以他们的最严重的形式的细微的通信损伤或性能上的倾向。 那些性格可能在华盛顿大学指示造成孤独性和可以现在评定与称社会快速响应缩放比例的一个诊断面试 (SRS)工具，康斯坦丁诺开发与他的同事理查 D. 托德， Ph.D 的基因倾向。， M.D.。

使用 SRS 收集关于两子项的数据有孤独性的和他们未受影响的父项和兄弟允许研究员接受更加定量的方法查找在系列综合孤独性的细微的症状。 总计，他们使用 SRS 学习是孤独性遗传资源替换的一部分 99 个系列的亲属 (AGRE)。

“我们分析了大家使用社会快速响应缩放比例提供的定量方案”，康斯坦丁诺解释。 “与 SRS，我们查看不仅仅人员是否更加系统地有孤独性，但是在程度自我中心损伤。 然后我们分析了他们的基因并且查找了对这些症状的重大的连接在染色体 11 和 17 的地区”。

更旧的调查方法大于此研究也标记脱氧核糖核酸的那些地区，但是那些研究使用的范例超过三次。 康斯坦丁诺和 Geschwind 相信情况他们识别脱氧核糖核酸同样区意味着他们的定量方法可能找到基因与孤独性有关若被采用，并且在更大的范例，它可以是能孤立使用传统方法的研究找不到脱氧核糖核酸的其他可疑地区。

研究员现在开始做更加详细的映射染色体地区与孤独性有关。 他们也使用 SRS 学习更多系列。

在原理上，他们的方法的更加巨大的统计功率将被扩大化作为研究员研究更大的人数。 他们说功率可能帮助他们查出也许造成孤独性光谱紊乱的许多基因。 到目前为止他们在被识别的可疑脱氧核糖核酸地区也将继续仔细地看基因和设法推测怎么回事在这个基因级别使有些子项自我中心。

“我们知道多巴胺 D4 感受器官基因在这个区域我们在染色体 11 识别的”，康斯坦丁诺说。 “该感受器官是重要的在许多脑子功能。 但是有许多基因在这个区域我们识别的，并且我们的重点在精炼这个信号，以便我们可以减少候选人基因的数量仔细地然后看那些基因如何也许造成此毁灭的紊乱”。

康斯坦丁诺相信搜索根本地将导致造成孤独性，并且科学家可能需要查找他们在许多基因的发现上，在他们开始知道前基因差异如何实际上导致紊乱。

“遗传因素倾向于互相配合”，他说。 “一个基因也许增加风险 10%，但是二个基因，在适当的组合，也许十倍增加这种风险。 我们预计，当我们查找另外的感受性析因相当数量他们的原因影响按指数规律地将增加，并且我们将获得一张更加清楚的照片的基因如何造成孤独性，并且可能甚而查找办法干预”。

http://www.wustl.edu