Använda ett innovativt statistisk metod, en forskargrupp från Washington University School of Medicine i St Louis och University of California, Los Angeles, har identifierat två regioner av DNA kopplade till autism.
De fann den misstänkta DNA med ett mycket mindre urval av människor än har använts traditionellt i sökningar för autism gener.
Autism, en sjukdom som innebär sociala underskott, språkproblem och repetitiva, stereotypa beteenden, drabbar ungefär en av 1000 barn. Och den kombinerade incidensen av autismspektrumstörningar, som inkluderar Aspergers syndrom och genomgripande störning i utvecklingen, ger det totala antalet drabbade barn till en i varje 150 födslar. Pojkar drabbas tre till fyra gånger oftare än flickor.
Det finns helt klart en genetisk komponent till autism, enligt John N. Constantino, MD, docent i psykiatri och pediatrik vid Washington University School of Medicine och en co-delförsöksledare om denna senaste studie. Om ett barn i en familj är autistiska, det finns en 10 procents chans att ett syskon också har autism. Tidigare forskning har isolerat ett fåtal regioner av DNA kopplade till autism, men mycket få av dessa studier har replikerats, så inga specifika autism gener ännu inte har identifierats.
"De äldre studier används vad som kallas en" berörda syskon par "design som söker genetiska markörer hos syskon med autism", säger Constantino. "Det tillvägagångssätt har fungerat bra för en enda gen sjukdomar, men Autism är en komplex sjukdom som kan omfatta många gener som var och en gör mycket små insatser. När så är fallet, är det svårare att hitta genetiska markörer."
Så Constantino grupp, i samarbete med andra co-ansvarige forskaren, Daniel H. Geschwind, MD, Ph.D., och neuropsykiatriska och genetik forskare vid UCLA, använder en annan strategi. De rapporterar sina resultat i aprilnumret av American Journal of Psychiatry.
"Även om vi en gång trodde att du antingen hade detta villkor eller om du inte gjorde det, vi vet nu att det finns en kontinuerlig fördelning av autism symtom från mycket mild till mycket allvarlig", Constantino säger.
Det betyder i familjer där ett barn är autistiska, kan föräldrar och opåverkad syskon har mycket subtil kommunikation funktionsnedsättningar eller beteendemässiga tendenser som skulle anses autistisk bara i deras mest allvarliga former. Dessa egenskaper kan tyda genetiska tendenser som bidrar till autism och nu kan mätas med en diagnostisk intervju verktyg som kallas den sociala Lyhördhet Scale (SRS), som Constantino utvecklats med sin kollega Richard D. Todd, Ph.D., MD, vid Washington University .
Med hjälp av SRS att samla in data om både barn med autism och deras opåverkade föräldrar och syskon har forskarna kunnat inta en mer kvantitativ metod för att hitta subtila symtom på autism som samlade i familjer. I alla använde de SRS att studera medlemmar i 99 familjer som var en del av Autism Genresurscenter Exchange (överens).